Mga may diabetes na may diabetes sa mga kabataan
ICD-10-KM	E11.8
Omim	606391
Mga Sakitdb	8330
Mesh	D003924

Ang may edad na diabetes sa mga kabataan (uri ng diabetes ng Mason), mas kilala bilang Diabetes diabetes (mula sa Ingles na kapanahunan sa simula ng diyabetis ng bata) ay isang term na naglalarawan ng ilang magkakatulad na anyo ng diyabetis na may isang nangingibabaw na uri ng mana ng autosomal. Ayon sa kasaysayan, ang salitang MODY ay nagsasaad ng isang uri ng diyabetis kung saan ang sakit ay napansin sa isang batang edad, at nagpalipas ng malumanay, tulad ng "may sapat na gulang" na uri ng diabetes 2, ngunit madalas na walang pagbawas sa sensitivity ng insulin. Sa pamamagitan ng pagpapalalim ng kaalaman, ang kahulugan ng MODY-diabetes ay paliit, at sa bagong pag-uuri ng etiologically na pag-uuri, ang MODY ay inuri bilang isang uri ng diyabetis "na nauugnay sa isang genetic na depekto sa paggana ng mga beta cells," naputol sa mga subtypes ayon sa tiyak na apektadong gene (MODY1-MODY9).

Ang pinakakaraniwang mga subtyp ng MODY diabetes ay ang MODY2 at MODY3. Ang MODY2 ay isang kinahinatnan ng isang heterozygous mutation ng isang gene na naka-encode ng glucokinase (normal na paggana ng glucokinase sa mga beta cells ng mga islet ng Langerhans ay kinakailangan para sa normal na pagtatago ng insulin).

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang salitang "mature diabetes sa mga kabataan" at ang pagdadagit MODY ay naisaayos noong 1975 upang tukuyin ang mababang-progresibong diyabetis ng pamilya sa mga batang pasyente. Ito ay isang pinagsama-samang pangkat ng mga sakit sa genetic na may kapansanan na pag-andar ng mga pancreatic beta cells na nagpatago ng insulin. Ang eksaktong pagkalat ng MODY-diabetes ay hindi alam, ngunit humigit-kumulang hanggang sa 2-5% ng lahat ng mga pasyente na may diabetes mellitus.

Ano ang modi diabetes?

Ang diabetes ng Mody, o Maturity Onset Diabetes ng Bata, ay isang sakit na genetic na minana. Una itong nasuri noong 1975 ng isang Amerikanong siyentipiko.

Ang form na ito ng diabetes ay hindi tipikal, nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahaba at mabagal na pag-unlad. Dahil dito, halos imposible na mag-diagnose ng paglihis sa mga unang yugto. Ang mody diabetes ay matatagpuan lamang sa mga bata na ang mga magulang ay nagdurusa rin sa diabetes.

Ang ganitong uri ng sakit na endocrine na ito ay bubuo dahil sa ilang mga mutations sa gen. Ang ilang mga cell ay ipinapasa sa bata mula sa isa sa mga magulang. Kasunod nito, sa panahon ng paglago, nagsisimula silang umunlad, na nakakaapekto sa paggana ng pancreas. Sa paglipas ng panahon, humina ito, bumababa nang malaki ang paggana nito.

Ang modi-diabetes ay maaaring masuri sa pagkabata, ngunit madalas na maaari lamang itong kilalanin sa panahon ng kabataan. Upang ang isang doktor ay maaaring mapagkakatiwalaang matukoy na ito ay isang modi-type na diabetes mellitus, kailangan niyang magsagawa ng isang pag-aaral sa mga gen ng bata.

Mayroong 8 magkakahiwalay na gen kung saan maaaring mangyari ang isang mutation. Napakahalaga upang matukoy nang eksakto kung saan naganap ang paglihis, dahil ang mga taktika sa paggamot ay ganap na nakasalalay sa uri ng mutated gene.

Paano gumagana ang mana?

Ang isang natatanging tampok ng diabetes sa pamamagitan ng modi type ay ang pagkakaroon ng mga mutated gen. Dahil lamang sa kanilang presensya ay maaaring magkaroon ng ganitong sakit. Ito ay likas, kaya't imposibleng malunasan ito.

Ang mana ay maaaring ang mga sumusunod:

Ang Autosomal ay isang pamana kung saan ang isang gene ay nailipat ng mga ordinaryong chromosome, at hindi sa sex. Sa kasong ito, ang modi diabetes ay maaaring umunlad sa kapwa lalaki at babae. Ang ganitong uri ay ang pinaka-karaniwan, madaling maipagkakatiwalaan sa therapy sa karamihan ng mga kaso.
Dominant - mana na nangyayari sa mga gen. Kung hindi bababa sa isang nangingibabaw na lilitaw sa ipinadala na mga gene, kung gayon ang bata ay kinakailangang magkaroon ng modi diabetes.

Kung ang isang bata ay nasuri na may modi diabetes, kung gayon ang isa sa kanyang mga magulang o ang kanilang mga kamag-anak na malapit sa dugo ay bubuo ng normal na diyabetis.

Ano ang maaaring magpahiwatig ng modi diabetes?

Ang pagkilala sa modi diabetes ay napakahirap. Halos imposible na gawin ito sa mga unang yugto, dahil ang bata ay hindi tumpak na mailalarawan kung anong mga sintomas ang pahihirapan sa kanya.

Karaniwan, ang mga paghahayag ng modi diabetes ay katulad ng karaniwang uri ng sakit. Gayunpaman, ang mga naturang sintomas na madalas na nangyayari sa isang medyo may edad na edad.

Maaari mong pinaghihinalaan ang pagbuo ng mody-diabetes sa mga sumusunod na kaso:

Para sa matagal na pagpapatawad ng diyabetis na may mga absent na panahon ng agnas,
Sa pamamagitan ng walang pakikipag-ugnayan sa sistema ng CLA,
Kapag ang antas ng glycated hemoglobin ay nasa ibaba 8%,
Sa kawalan ng ketoacidosis sa panahon ng pagpapakita,
Sa kawalan ng isang kumpletong pagkawala ng paggana ng mga cell na nagtatago ng insulin,
Kapag binabayaran ang pagtaas ng glucose at sa parehong oras mababang mga kinakailangan sa insulin,
Sa kawalan ng mga antibodies sa mga beta cells o insulin.

Upang ma-diagnose ng isang doktor ang modi diabetes, kailangan niyang makahanap ng mga malapit na kamag-anak ng bata na may diabetes mellitus o lugar nito. Gayundin, ang naturang sakit ay inilalagay sa mga tao na unang nakatagpo ng mga paghahayag ng patolohiya pagkatapos ng 25 taon, habang wala silang labis na timbang.

Dahil sa hindi sapat na pag-aaral ng modi-diabetes, medyo mahirap na masuri ang patolohiya. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga katulad na mga palatandaan, sa iba ay naiiba ito sa isang ganap na magkakaibang kurso mula sa diabetes.

Suspect ang modi-diabetes sa isang bata sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

Mga karamdaman sa sirkulasyon,
Mataas na presyon ng dugo

Diagnostics

Ang pag-diagnose ng modi diabetes ay medyo mahirap. Upang matiyak ng doktor na ang bata ay may partikular na sakit na ito, inireseta ang isang malaking bilang ng mga pag-aaral.

Bilang karagdagan sa mga pamantayan, ipinadala ito sa:

Konsultasyon sa isang geneticist na inireseta ng isang pagsusuri sa dugo para sa lahat ng malapit na kamag-anak,
Pangkalahatan at biochemical test ng dugo,
Pagsubok ng dugo ng hormon
Advanced na pagsusuri ng genetic na dugo,
Pagsubok ng dugo ng HLA.

Mga pamamaraan ng paggamot

Sa isang karampatang diskarte, ang pag-diagnose ng modi diabetes ay medyo simple. Para sa mga ito, kinakailangan upang magsagawa ng isang pinahabang genetic na pag-aaral ng dugo hindi lamang ang bata, kundi pati na rin ang kanyang agarang pamilya. Ang nasabing diagnosis ay ginawa lamang matapos na matukoy ang gene ng carrier ng mutation.

Upang makontrol ang antas ng glucose sa dugo, napakahalaga para sa isang bata na sundin ang isang espesyal na diyeta. Kinakailangan din na magbigay sa kanya ng wastong pisikal na aktibidad upang maibalik ang mga proseso ng metaboliko. Napakahalaga na bisitahin ang ehersisyo therapy upang maiwasan ang paglitaw ng mga komplikasyon sa mga daluyan ng dugo.

Upang mabawasan ang pagtaas ng antas ng glucose sa dugo, ang bata ay inireseta ng mga espesyal na gamot na nasusunog ng asukal: Glucofage, Siofor, Metformin. Tinuruan din siya ng mga ehersisyo sa paghinga at pagsasanay sa physiotherapy.

Kung ang kapakanan ng bata ay patuloy na bumabagsak, ang therapy na iyon ay pupunan sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot. Karaniwan, ang mga espesyal na tablet ay ginagamit upang mabilis na magbigkis at mag-alis ng labis na glucose sa katawan.

Sa paglipas ng panahon, ang naturang paggamot ay tumigil na magdala ng anumang pakinabang, samakatuwid, inireseta ang insulin therapy. Ang iskedyul ng pangangasiwa ng gamot ay natutukoy ng dumadalo na manggagamot, na mahigpit na ipinagbabawal na baguhin.

Napakahalaga na sundin ang mga rekomendasyon ng isang espesyalista upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon. Sa kaso ng isang matagal na kakulangan ng mga kinakailangang gamot, ang diyabetis ay kumplikado sa panahon ng pagbibinata. Maaari itong negatibong nakakaapekto sa background ng hormonal, na mapanganib lalo na para sa isang nabuo na organismo.

Pangkalahatang impormasyon

Ang diabetes diabetes ay tinawag na adult diabetes sa mga kabataan. Sa kauna-unahang pagkakataon ang salitang ito ay ginamit noong 1974-75. Ang mga ito ay itinalagang anyo ng sakit na matatagpuan sa pagkabata o sa kabataan, ngunit madali itong magpatuloy, tulad ng type 2 diabetes, katangian ng mga tao na higit sa 45 taong gulang, at nang hindi binabawasan ang pagiging sensitibo ng mga cell sa insulin. Ang pagkalat ng sakit ay hindi natukoy, ngunit sa iba't ibang uri ng diabetes sa mga kabataan at mga pasyente ng bata, nangyayari ito sa 2-5% ng mga kaso. Ang Epidemiology at sintomas ay pinaka-ganap na inilarawan para sa mga populasyon ng Europa at Hilagang Amerika, ang data para sa mga bansang Asyano ay mananatiling limitado.

Ang form na ito ng endocrine pathology ay dahil sa mga pagbabago sa mutational sa mga gen na responsable para sa aktibidad ng mga cells ng pancreatic islet (pancreas). Ang mga sanhi ng mga pagbabago sa istruktura sa mga rehiyon ng chromosome ay nananatiling hindi maliwanag, ngunit ang mga pag-aaral ng epidemiology ng sakit ay nagpapakita ng mga grupo ng mga pasyente na may mataas na peligro. Siguro, ang pag-unlad ng MODY diabetes ay nauugnay sa mga sumusunod na kadahilanan:

Edad. Ang karamihan sa mga kaso - mga bata, kabataan at kabataan 18-25 taong gulang. Ang mga panahong ito ay itinuturing na pinaka-mapanganib na may kaugnayan sa pagpapakita ng sakit.
Gestational diabetes. Halos kalahati ng mga kaso ng MODY diabetes ay nasuri sa mga buntis na babae. Ang patolohiya ay nagpapatuloy bilang isang gestational diabetes, ngunit nagpapatuloy pagkatapos ng panganganak.
Glycemia sa mga kamag-anak. Ang isa sa mga pamantayan sa diagnostic ay ang pagkakaroon ng mga malapit na kamag-anak na may isang pagtaas ng konsentrasyon ng glucose sa dugo. Si Nanay, ama, lolo o lola ay nasuri na may diabetes mellitus, inilipat ang gestational diabetes, natukoy ang hyperglycemia bago at / o dalawang oras pagkatapos kumain.
Mga sakit sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang genetic mutation sa fetus ay maaaring ma-trigger ng mga sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Ang pinaka-malamang na mga kadahilanan ay kinabibilangan ng bronchial hika, cardiac ischemia, arterial hypertension.

Ang patolohiya ay nabuo sa batayan ng mutations ng mga gene na nakakaapekto sa pag-andar ng mga cell ng mga islet ng Langerhans, ay ipinadala sa isang pangingibabaw na pamamaraan ng autosomal, na humahantong sa likas na sekswal at pagkilala sa malapit na kamag-anak na nagdurusa mula sa ilang anyo ng hyperglycemia. Ang mode ay batay sa isang mutation ng isang gene lamang. Ang diyabetis ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang pagbawas sa aktibidad ng mga pancreatic cells - isang kakulangan ng paggawa ng insulin. Bilang isang resulta, ang glucose na pumapasok sa dugo mula sa tiyan ay hindi hinihigop ng mga selula ng katawan. Ang isang estado ng hyperglycemia ay bubuo. Ang labis na asukal ay pinalabas ng mga bato, nabuo ang glucosuria (glucose sa ihi) at polyuria (nadagdagan ang dami ng ihi). Dahil sa pag-aalis ng tubig, tumataas ang pakiramdam ng pagkauhaw. Sa halip na glucose, ang mga katawan ng ketone ay nagiging mapagkukunan ng enerhiya para sa mga tisyu. Ang kanilang labis sa plasma ay naghihimok sa pag-unlad ng ketoacidosis - metabolic disorder na may isang paglipat sa pH ng dugo sa acidic na bahagi.

Pag-uuri

Ang MODY-diabetes ay kinakatawan ng maraming mga form na may genetic, metabolic at clinical heterogeneity. Ang pag-uuri ay batay sa pagkilala sa mga uri ng sakit, isinasaalang-alang ang site ng mutated gene. Natukoy ang 13 mga genes, ang mga pagbabago kung saan naghihimok ng diabetes:

MODY-1. Ang kadahilanan na kasangkot sa pagkontrol sa metabolismo at pamamahagi ng glucose ay nasira. Ang patolohiya ay katangian ng mga bagong silang, mga bata.
MODY-2 Ang mutation ng glycolytic enzyme gene, na kinokontrol ang glucose-mediated excretion ng insulin mula sa mga glandular cells, ay natutukoy. Ito ay itinuturing na isang kanais-nais na form, hindi nagiging sanhi ng mga komplikasyon.
MODY-3. Ang mga mutation ng Gene ay ipinakita sa pamamagitan ng mga progresibong disfunction ng mga cell na gumagawa ng insulin, pinasisigla nito ang paghahayag ng sakit sa isang batang edad. Ang kurso ay progresibo, ang kondisyon ng mga pasyente ay unti-unting lumala.
MODY-4. Ang kadahilanan na nagsisiguro sa normal na pag-unlad ng pancreas, ang paggawa ng insulin, ay nagbabago. Ang mutation ay maaaring humantong sa paulit-ulit na diyabetis ng bagong panganak laban sa background ng underdevelopment ng endocrine organ o sa disfunction ng mga beta cells.
MODY-5. Ang kadahilanan na ito ay nakakaapekto sa pag-unlad ng embryonic at pag-cod ng mga pancreatic gen at ilang iba pang mga organo. Ang progresibong di-diabetes na nephropathy ay katangian.
MODY-6. Ang pagkita ng kaibhan ng mga cell na gumagawa ng insulin, mga cell ng nerbiyos ng ilang mga bahagi ng utak ay nabalisa. Ang mga mutasyon ay ipinahayag ng diabetes sa mga bata at matatanda, neonatal diabetes na may pathological neurological.
MODY-7. Ang kadahilanan ay kinokontrol ang pagbuo at aktibidad ng pancreas. Ang sakit ay katangian ng mga may sapat na gulang, ngunit ang 3 kaso na nagsisimula sa isang maagang edad ay nakilala.
MODY-8. Ang mga pagkakaiba-iba ay nag-aambag sa pagbuo ng pagkasayang, fibrosis at pancreatic lipomatosis. Ang kakulangan sa hormonal at diabetes ay nabuo.
MODY-9. Ang kadahilanan ay kasangkot sa pagkita ng kaibahan ng mga cell na gumagawa ng insulin. Karaniwan, ang kurso ng sakit na may ketoacidosis.
MODY-10. Ang mga pagbabago sa genetic sa kadahilanan ay nagiging isang karaniwang sanhi ng neonatal diabetes. Ang produksyon ng proinsulin ay nabalisa, na-program na pagkamatay ng cell ng pancreas ay posible.
MODY-11. Ang kadahilanan ay responsable para sa pagpapasigla ng synthesis at pagtatago ng hormon ng hormon. Ang diyabetis na may labis na katabaan ay katangian. Isang napakabihirang variant ng sakit.
MODY-12. Ito ay batay sa isang pagbabago sa pagiging sensitibo ng mga receptor ng sulfonylurea at mga channel ng pancreatic potassium. Nagpapakita ito sa sarili sa neonatal, pagkabata at may edad na diyabetis.
MODY-13. Ang pagkamaramdamin sa receptor ng K + channel ay bumababa. Ang klinikal na larawan ay hindi pa sinisiyasat.

Mga komplikasyon

Sa MODY diabetes ng pangatlong uri, ang isang unti-unting pag-unlad na pagtaas ng mga sintomas ay sinusunod. Ang Therapy na may insulin at hypoglycemic na gamot ay nagbibigay ng isang magandang resulta, ngunit ang mga pasyente ay mayroon pa ring panganib na magkaroon ng angiopathy. Ang pinsala sa mga network ng capillary sa retina ay humahantong sa diyabetis retinopathy (nabawasan ang paningin), sa renom glomeruli - sa nephropathy (may kapansanan na pagsasala ng ihi). Ang atherosclerosis ng mga malalaking daluyan ay ipinakita ng mga neuropathies - pamamanhid, sakit, tingling sa mga binti, malnutrisyon ng mas mababang mga paa't kamay ("diabetes ng paa"), malfunctions ng mga panloob na organo. Sa mga umaasang ina, ang isang sakit sa pangalawa at unang uri ay may kakayahang mapukaw ang isang macrosomia ng fetus.

Pagtataya at Pag-iwas

Ang kurso ng MODY-diabetes ay itinuturing na mas kanais-nais kaysa sa iba pang mga uri ng diabetes - ang mga sintomas ay hindi gaanong binibigkas, ang sakit ay tumugon nang maayos sa diyeta, ehersisyo at hypoglycemic na gamot. Sa mahigpit na pagsunod sa mga reseta at rekomendasyon ng doktor, positibo ang pagbabala. Dahil ang pagbaba ng produksyon ng insulin ay sanhi ng genetic factor, ang pag-iwas ay hindi epektibo. Ang mga pasyente na may panganib ay dapat na subukin pana-panahon para sa maagang pagtuklas ng hyperglycemia at pag-iwas sa mga komplikasyon.

Mga dahilan para sa kaunlaran at tampok

Ang pinaka tukoy na mga palatandaan ng Mody diabetes ay:

pagsusuri ng sakit sa mga bata at kabataan sa ilalim ng 25 taong gulang,
posibleng kawalan ng pag-asa sa insulin,
ang pagkakaroon ng diabetes sa isa sa mga magulang o sa mga kamag-anak ng dugo sa dalawa o higit pang mga henerasyon.

Bilang isang resulta ng isang mutation ng gene, ang paggana ng mga beta cells ng endocrine pancreas ay nasira. Ang mga katulad na pagbabago sa genetic ay maaaring mangyari sa mga bata, kabataan, at kabataan. Ang sakit ay may negatibong epekto sa paggana ng mga bato, organo ng paningin, nervous system, heart at blood vessel. Tiyak na ang uri ng Mody-diabetes ay magpapakita lamang ng mga resulta ng diagnosis ng molekulang genetic.

Ang lahat ng mga anyo ng Mody-diabetes, maliban sa Mody-2, ay negatibong nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos, mga organo ng paningin, bato, puso. Kaugnay nito, napakahalaga na regular na subaybayan ang antas ng glucose sa dugo.

Mga Uri ng Mody Diabetes

Kaugalian na ibukod ang 8 uri ng Mody diabetes, naiiba sa uri ng mga mutated gen at ang klinikal na kurso ng sakit. Ang pinakakaraniwan ay:

Mody-3. Madalas itong nabanggit, sa 70% ng mga kaso. Ito ay sanhi ng mutations sa HNF1 alpha gene. Ang diyabetis ay bubuo dahil sa pagbaba sa antas ng insulin na ginawa ng pancreas. Bilang isang patakaran, ang Mody-diabetes ng ganitong uri ay likas sa mga kabataan o mga bata at nangyayari pagkatapos ng 10 taon. Ang mga pasyente ay hindi nangangailangan ng regular na insulin, at ang paggamot ay binubuo sa pagkonsumo ng mga gamot na sulfonylurea (Glibenclamide atbp.).
Mody-1. Ito ay pinupukaw ng isang mutation sa HNF4 alpha gene.Ang mga taong nagdurusa sa ganitong uri ng diyabetis, bilang panuntunan, ay naghahanda ng mga paghahanda sa sulfonylurea (Daonil, Maninil, atbp.), Gayunpaman, ang sakit ay maaaring umunlad sa pangangailangan ng insulin. Ito ay nangyayari sa 1% lamang ng lahat ng mga kaso ng modi ng diabetes.
Mody-2. Ang kurso ng ganitong uri ay mas banayad kaysa sa mga nauna. Ito ay lumitaw bilang isang resulta ng mutations sa isang gene ng isang espesyal na glycolytic enzyme - glucokinase. Kapag tumigil ang isang gene na tuparin ang pagpapaandar nito sa pagkontrol sa antas ng glucose sa katawan, ang halaga nito ay nagiging higit sa karaniwan. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may ganitong form ng Mody diabetes ay hindi ipinakita sa anumang partikular na therapy.

Mga Sintomas ng Mody Diabetes

Ang isang natatanging tampok ng Mody-diabetes ay ang unti-unti, maayos na pag-unlad ng sakit, at samakatuwid upang makilala ito sa mga unang yugto ay medyo mahirap. Ang pangunahing sintomas ng modi type diabetes ay may kasamang malabo, malabo na pananaw, at nababagong mga impeksyon sa dermatological at lebadura. Gayunpaman, madalas na walang malinaw na pagpapakita ng anumang mga palatandaan, at ang tanging marker na nagpapahiwatig na ang isang tao ay may sakit na Mody diabetes ay isang pagtaas ng asukal sa dugo sa loob ng maraming taon.

Ang mga potensyal na mapanganib na sintomas ay kinabibilangan ng:

bahagyang pag-aayuno ng hyperglycemia, kung saan ang asukal sa dugo ay nadagdagan sa 8 mmol / l sa higit sa 2 magkakasunod na taon, at iba pang mga palatandaan ng sakit ay hindi nangyayari,
kawalan ng pangangailangan para sa pagsasaayos ng dosis ng insulin sa loob ng mahabang panahon sa mga taong may type 1 diabetes,
ang pagkakaroon ng asukal sa ihi kasama ang normal na asukal sa dugo,
Ang pagsubok sa glucose tolerance ay nagpapakita ng abnormality.

Sa kaso ng di-wastong pakikipag-ugnay sa isang doktor para sa pagrereseta ng therapy, tataas ang antas ng asukal sa dugo, na hahantong sa mga sumusunod:

mabilis na pag-ihi
palaging uhaw
pagbaba ng timbang / pakinabang
hindi nakagagamot na sugat
madalas na impeksyon.

Lahat Tungkol sa Mody Diabetes (video)

Ano ang modi type diabetes, kung paano ito malalaman, at sa kung ano ang ibig sabihin sa paggamot, tingnan ang video na ito.

Ang Mody-diabetes ay isang namamana na sakit na kasama ng isang tao sa buong buhay niya. Para sa tamang pagpili ng therapy, ang gamot sa sarili ay mahigpit na hindi inirerekomenda. Ang pagpili ng mga gamot, na nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at sa pangkalahatang klinikal na larawan ng isang partikular na pasyente, ay ginagawa nang eksklusibo ng endocrinologist.

Ano ang Modi Diabetes?

Ang mga taong may anumang edad ay madaling kapitan ng diyabetes. Karamihan sa mga madalas, nagdurusa sila sa mga taong may sapat na gulang.

Mayroong isang uri ng sakit - MODY (Modi) - diabetes, na nagpapakita lamang ng sarili sa mga kabataan. Ano ang patolohiya na ito, paano tinukoy ang bihirang iba't ibang ito?

Mga di-pamantayang sintomas at tampok

Ang isang sakit sa uri ng MODY ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang iba't ibang anyo ng kurso kaysa sa isang maginoo na sakit. Ang symptomatology ng ganitong uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pamantayan at naiiba sa mga sintomas ng diabetes ng parehong 1st at 2nd na uri.

Ang mga tampok ng sakit ay:

pag-unlad sa mga kabataan (sa ilalim ng 25 taong gulang),
ang kahirapan ng pag-diagnose
mababang rate ng saklaw
kurso ng asymptomatic
mahabang kurso ng paunang yugto ng sakit (hanggang sa maraming taon).

Ang pangunahing hindi pamantayang tampok ng sakit ay nakakaapekto sa mga kabataan. Kadalasan ang MODY ay nangyayari sa mga bata.

Ang sakit ay mahirap i-diagnose. Isang sintomas lamang ang maaaring magpahiwatig ng pagpapakita nito. Ito ay ipinahayag sa isang walang-ingat na pagtaas sa antas ng asukal sa dugo ng isang bata sa isang antas ng 8 mmol / l.

Ang isang katulad na kababalaghan ay maaaring mangyari sa kanya nang paulit-ulit, ngunit hindi sinamahan ng iba pang mga sintomas na tipikal ng ordinaryong diyabetis. Sa mga ganitong kaso, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa mga unang nakatagong mga palatandaan ng pag-unlad ng isang batang si Modi.

Ang sakit ay bubuo sa katawan ng isang tinedyer nang mahabang panahon, ang term ay maaaring umabot ng maraming taon. Ang mga pagpapakita ay magkatulad sa ilang mga aspeto sa uri ng 2 diabetes, na nangyayari sa mga matatanda, ngunit ang form na ito ng sakit ay bubuo sa isang banayad na form. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay nangyayari sa mga bata nang walang pagbawas sa pagiging sensitibo sa insulin.

Para sa ganitong uri ng sakit, ang isang mababang dalas ng pagpapakita ay katangian sa paghahambing sa iba pang mga uri ng sakit. Ang mode ay nangyayari sa mga kabataan sa 2-5% ng mga kaso ng lahat ng mga kaso ng diabetes. Ayon sa hindi opisyal na data, ang sakit ay nakakaapekto sa mas malaking bilang ng mga bata, na umaabot sa higit sa 7%.

Ang isang tampok ng sakit ay ang pangunahin nitong pangyayari sa mga kababaihan. Sa mga kalalakihan, ang form na ito ng sakit ay medyo hindi gaanong karaniwan. Sa mga kababaihan, ang sakit ay nagpapatuloy na may madalas na mga komplikasyon.

Ano ang sakit ng ganitong uri?

Ang pagpapaikli ng mody ay nakatayo para sa isang uri ng may edad na diyabetis sa mga kabataan.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan:

matatagpuan lamang sa mga kabataan
iba't ibang mga tipikal na anyo ng pagpapakita kumpara sa iba pang mga uri ng sakit sa asukal,
dahan-dahang sumulong sa katawan ng isang tinedyer,
bubuo dahil sa isang genetic predisposition.

Ang sakit ay ganap na genetic. Sa katawan ng bata, mayroong isang madepektong paggawa sa gawain ng mga isla ng Langerhans na matatagpuan sa pancreas dahil sa mutation ng gene sa pagbuo ng katawan ng bata. Maaaring mangyari ang mga mutasyon sa parehong mga bagong silang at kabataan.

Ang sakit ay mahirap i-diagnose. Ang pagkilala ay posible lamang sa pamamagitan ng mga pag-aaral ng molekular at genetic ng katawan ng pasyente.

Kinikilala ng modernong gamot ang 8 gen na responsable para sa hitsura ng tulad ng isang mutation. Ang umuusbong na mutasyon ng iba't ibang mga gene ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang pagiging tiyak at mga tampok. Depende sa pagkatalo ng isang partikular na gene, pumili ang mga espesyalista ng isang indibidwal na taktika para sa pagpapagamot sa pasyente.

Ang isang diagnosis na minarkahang "MODY-diabetes" ay posible lamang sa sapilitan na kumpirmasyon ng isang mutation sa isang partikular na gene. Inilalapat ng espesyalista ang mga resulta ng mga pag-aaral ng molekular na genetic ng isang batang pasyente sa diagnosis.

Sa anong mga kaso maaaring ma-suspect ang isang sakit?

Ang kakaiba ng sakit ay ipinahayag sa pagkakapareho nito sa mga sintomas ng diabetes mellitus ng parehong 1st at 2nd type.

Ang sumusunod na mga karagdagang sintomas ay maaaring pinaghihinalaang magkaroon ng isang anak na MODY:

Ang C-peptide ay may normal na bilang ng dugo, at ang mga cell ay gumagawa ng insulin alinsunod sa kanilang mga function,
ang katawan ay kulang sa paggawa ng mga antibodies sa mga insulin at beta cells,
atypically mahabang pagpapatawad (pagpapalambing) ng sakit, umabot sa isang taon,
walang kaugnayan sa isang sistema ng pagiging tugma ng tissue sa katawan,
kapag ang isang maliit na halaga ng insulin ay ipinakilala sa dugo, ang bata ay may mabilis na kabayaran,
ang diyabetis ay hindi ipinakita ng katangian na ketoacidosis,
ang antas ng glycated hemoglobin ay hindi hihigit sa 8%.

Ang pagkakaroon ng Modi sa mga tao ay ipinahiwatig ng opisyal na nakumpirma na type 2 diabetes, ngunit sa parehong oras siya ay mas mababa sa 25 taong gulang, at hindi siya napakataba.

Ang pag-unlad ng sakit ay ipinahiwatig ng isang pagbawas sa reaksyon ng katawan na natupok ang mga karbohidrat. Ang sintomas na ito ay maaaring mangyari sa isang kabataan sa loob ng maraming taon.

Ang tinatawag na gutom na hyperglycemia ay maaaring magpahiwatig ng MODY, kung saan ang bata ay may pana-panahong pagtaas sa konsentrasyon ng asukal sa dugo sa 8.5 mmol / l, ngunit hindi siya nagdurusa mula sa pagbaba ng timbang at polyuria (labis na output ng ihi).

Sa mga hinala na ito, kinakailangan na agad na ipadala ang pasyente para sa pagsusuri, kahit na wala siyang reklamo tungkol sa kagalingan. Kung hindi mababago, ang form na ito ng diabetes ay napunta sa isang decompensated na yugto na mahirap gamutin.

Mas tiyak, maaari nating pag-usapan ang pag-unlad ng MODY sa isang tao kung ang isa o higit pa sa kanyang mga kamag-anak ay may diabetes:

may mga palatandaan ng isang gutom na uri ng hyperglycemia,
binuo sa panahon ng pagbubuntis
na may mga palatandaan ng pagkabigo ng pagpapaubaya ng asukal.

Ang isang napapanahong pag-aaral ng pasyente ay magpapahintulot sa napapanahong pagsisimula ng therapy upang mabawasan ang konsentrasyon ng glucose sa kanyang dugo.