Phabetate diabetes: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Sa mundo ngayon, halos lahat ng mga magulang ay nakakaalam tungkol sa isang sakit tulad ng mga rickets. Ang bawat pedyatrisyan mula sa mga unang buwan ng buhay ng isang sanggol ay nagbabala sa pangangailangan na maiwasan ang patolohiya na ito. Ang mga ricket ay tumutukoy sa nakuha na mga sakit na umuunlad bilang isang resulta ng kakulangan sa cholecalciferol, isang sangkap na kilala bilang bitamina D.

Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga bata ay nakakaranas ng mga sintomas ng patolohiya, sa kabila ng pagmamasid sa mga hakbang sa pag-iwas. Sa ganoong kaso, ang isang sakit tulad ng phosphate diabetes ay dapat na pinaghihinalaan. Hindi tulad ng rickets, ang karamdaman na ito ay kabilang sa mga genetic pathologies. Samakatuwid, ito ay isang mas malubhang sakit at nangangailangan ng pangmatagalang komprehensibong paggamot.

Ano ang phosphate diabetes?

Ito ang pangalan ng isang pangkat ng mga sakit na genetic na nauugnay sa kapansanan sa mineral na metabolismo. Sa ibang paraan, ang patolohiya ay tinatawag na bitamina D-resistant rickets. Ang nangingibabaw na uri ng diabetes sa pospeyt ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 20,000 bagong panganak na mga sanggol. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1937. Kalaunan ay napansin nito na mayroong iba pang mga genetic na anyo ng patolohiya. Ang Phosphate diabetes ay kadalasang matatagpuan sa maagang pagkabata. Ang pansin ng mga magulang ay naaakit sa pamamagitan ng may kapansanan na gait at kurbada ng mga buto.

Ang ilang mga anyo ng patolohiya ay sinamahan ng iba pang mga sakit na metaboliko. Minsan ang sakit ay asymptomatic, at maaari lamang itong makita ng mga pagsubok sa laboratoryo. Ang sakit ay inuri sa nakuha rickets, hypoparathyroidism at iba pang mga pathologies ng endocrine. Ang paggamot ay dapat na kumpleto mula sa isang maagang edad.

Mga sanhi ng sakit

Ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng pospeyt diabetes ay isang paglabag sa genetic na istraktura. Ang mga mutasyon ay minana. Ang mga bearer ng pathological gene ay maaaring kapwa kababaihan at kalalakihan. Ang mutation ay nangyayari sa X-linked chromosome, na nangingibabaw. Sa mga bihirang kaso, maaaring makuha ang phosphate diabetes. Lumilikha ito laban sa background ng mga bukol ng mesenchymal tissue, na bumubuo kahit sa panahon ng prenatal. Sa kasong ito, ang patolohiya ay tinatawag na "oncogen rickets."

Ang sakit ay nabibilang sa pangkat ng mga tubulopathies - kapansanan sa bato na pag-andar. Dahil sa ang katunayan na ang reabsorption ng mga mineral sa proximal tubules ay nabawasan, ang kakulangan ng posporus ay bubuo sa katawan. Bilang karagdagan, ang kapasidad ng pagsipsip ng bituka ay may kapansanan. Bilang isang resulta, ang mga pagbabago sa komposisyon ng mineral ng tisyu ng buto ay sinusunod. Kadalasan mayroong paglabag sa pag-andar ng osteoblast. Ipinapasa ng mga kalalakihan ang binagong gene lamang sa kanilang mga anak na babae, at kababaihan - sa mga anak ng parehong kasarian. Bilang isang patakaran, sa mga lalaki ang sakit ay mas matindi kaysa sa mga batang babae.

Pag-uuri ng Phosphate Diabetes sa Mga Bata

Mayroong maraming mga anyo ng sakit na naiiba sa pamantayan ng genetic at klinikal. Karamihan sa mga madalas, ang X-naka-link na hypophosphatemic rickets ay nasuri, na may isang nangingibabaw na uri ng mana. Gayunpaman, mayroong iba pang mga uri ng patolohiya. Kasama sa pag-uuri ang mga sumusunod na anyo ng sakit:

Ang X-link na nangingibabaw na uri ng diabetes na may posporo. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa gene ng PHEX, na nagsasagawa ng endopeptidase. Ang enzyme na ito ay responsable para sa transportasyon ng iba't ibang mga mineral sa pamamagitan ng mga ion channel ng bato at maliit na bituka. Dahil sa isang mutation ng gene, ang prosesong ito ay nagpapabagal, na nagiging sanhi ng kakulangan ng mga ion ng pospeyt sa katawan.
X-link na uri ng uring. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mutation ng CLCN5 gene, na kung saan ay nag-encode ng isang protina na responsable para sa gawain ng mga klorida ion channel. Bilang resulta ng depekto, ang transportasyon ng lahat ng mga sangkap sa pamamagitan ng lamad ng renal tubules ay nasira. Ang mga bearer ng ganitong uri ng patolohiya ay maaaring kapwa kababaihan at kalalakihan. Gayunpaman, ang sakit ay bubuo lamang sa mga batang lalaki.
Ang autosomal nangingibabaw na uri ng diabetes sa pospeyt. Ito ay nauugnay sa isang genetic mutation sa chromosome 12. Dahil sa kakulangan, ang mga osteoblast ay nagtatago ng isang pathological protein na nagtataguyod ng pinahusay na pag-aalis ng mga phosphate mula sa katawan. Ang patolohiya ay nailalarawan sa isang medyo banayad na kurso, kaibahan sa mga form na may kaugnayan sa X.
Uri ng urong pang-urong. Ito ay bihirang. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto sa gene ng DMP1 na matatagpuan sa chromosome 4. Nag-encode ito ng isang protina na responsable para sa pagbuo ng tissue ng buto at ngipin.
Ang uri ng urong pang-urong, na sinamahan ng pag-aalis ng calcium sa ihi. Nangyayari ito dahil sa isang depekto sa isang gene na matatagpuan sa chromosome 9 at responsable para sa pagpapatakbo ng mga channel ng bato na umaasa sa sodium.

Bilang karagdagan sa mga nakalistang anyo ng diabetes sa pospeyt, mayroong iba pang mga uri ng patolohiya. Ang ilang mga uri ng sakit ay hindi pa pinag-aralan.

Mga Pagkakaiba sa pagitan ng Rickets at Phosphate Diabetes

Ang mga rickets at pospeyt diabetes sa mga bata ay hindi eksakto sa parehong bagay, bagaman ang klinikal na larawan ng sakit ay halos magkapareho. Mga pagkakaiba sa pagitan ng mga pathologies na ito sa etiology at ang mekanismo ng pag-unlad. Ang mga ordinaryong rickets ay isang nakuha na karamdaman na nauugnay sa kakulangan ng cholecalciferol. Ang sangkap na ito ay nabuo sa balat sa ilalim ng impluwensya ng sikat ng araw. Nakaugalian na kumuha ng isang diagnostic na dosis ng bitamina D araw-araw para sa lahat ng mga bata mula sa 1 buwan hanggang 3 taong gulang, hindi kasama ang tag-araw. Dahil sa kakulangan sa cholecalciferol, ang proseso ng pagsipsip ng calcium ay nasira. Bilang isang resulta, ang pagpapapangit ng buto ay bubuo.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng pospeyt na diabetes ay tumutukoy sa mga sakit na congenital. Sa patolohiya na ito, ang pagsipsip ng mga mineral sa mga bato, sa partikular na mga pospeyt, ay may kapansanan. Sa ilang mga kaso, ang kakulangan ng calcium ay nabanggit. Dahil sa isang paglabag sa komposisyon ng mineral ng tissue ng buto, ang mga sintomas ng mga pathologies ay magkatulad. Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga ito ay maaaring maitatag pagkatapos ng mga diagnostic sa laboratoryo.

Ang mga rypet na hypophosphatemic sa mga sanggol: mga sintomas ng sakit

Ang mga simtomas ng sakit ay karaniwang nasuri sa ikalawang taon ng buhay. Sa mga bihirang kaso, ang mga hypophosphatemic rickets sa mga sanggol ay sinusunod. Ang mga sintomas na maaaring masuri sa pagkabata ay ang hypotension ng kalamnan at pag-ikli ng mga limbs. Ang pangunahing klinikal na pagpapakita ay:

Ang pagpapapangit ng mga kasukasuan ng mga binti.
O-hugis na kurbada ng mas mababang mga paa't kamay.
Ang paglaki ng paglaki sa mga bata - ay naging kapansin-pansin pagkatapos ng 1 taon.
Kapal ng mga kasukasuan ng pulso at magastos na kartilago - "mga pulseras ng rickety at rosaryo."
Sakit sa pelvic buto at gulugod.
Pinsala sa enamel ng ngipin.

Kadalasan, ang pangunahing reklamo ng mga magulang ay ang sanggol ay nakabaluktot ng mga binti. Kapag umuusad ang sakit, nangyayari ang paglambot ng buto - osteomalacia.

Diagnosis ng pospeyt diabetes at rickets

Upang matukoy ang patolohiya, isinasagawa ang isang pag-aaral ng biochemical na komposisyon ng dugo. Sa kasong ito, ang hypophosphatemia ay nabanggit. Ang antas ng calcium sa karamihan ng mga kaso ay normal, kung minsan ay nabawasan ito. Sa taas ng rickets, ang pagtaas ng alkalina na phosphatase ay nabanggit. Ang Radiography ay nagpapakita ng osteoporosis at isang paglabag sa mga zone ng paglaki ng buto. Ang ihi ay naglalaman ng isang malaking halaga ng pospeyt. Minsan sinusunod ang Calciuria.

Paggamot ng rickets at pospeyt diabetes

Ang mga malalaking dosis ng cholecalciferol ay ginagamit upang gamutin ang diabetes sa pospeyt. Sa ilang mga kaso, ang paghahanda ng calcium ay ipinapahiwatig. Siguraduhing gumamit ng mga gamot na naglalaman ng posporus. Upang mapabuti ang kondisyon, inireseta ang bitamina at mineral complex. Kabilang dito ang mga paghahanda na "Vitrum", "Duovit", "Alphabet", atbp.

Sa matinding kurbada ng mga buto, ipinapahiwatig ang paggamot sa physiotherapeutic, ang therapy sa ehersisyo at interbensyon sa kirurhiko. Kinakailangan ang konsulta sa isang orthopedic surgeon.

Mga hakbang sa pag-iwas at pagbabala

Kasama sa mga hakbang sa pag-iwas ang mga pagsusuri sa isang pedyatrisyan at siruhano, naglalakad sa sariwang hangin, at pamamahala ng bitamina D mula sa unang buwan ng buhay. Kung mayroong mga pasyente ng pospeyt-diabetes sa pamilya, dapat gawin ang isang pag-aaral sa genetic sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang pagbabala ay madalas na kanais-nais na may napapanahong paggamot.

Mga ricket ng pamilya at hindi pamana: pagkakapareho at pagkakaiba

Sa diyabetis, pinagsasama ng phosphate diabetes ang mga karaniwang sintomas at ang katotohanan na sinisira ang metabolismo. Sa rickets - ang katotohanan na humahantong ito sa abnormal na pag-unlad ng buto, at ito ay dahil sa kapansanan na metabolismo ng posporus at kaltsyum. Ang diabetes na Phosphate sa mga bata ay kahawig ng isang sakit na nangyayari kapag mayroong kakulangan ng bitamina D sa pagkain, sa mga matatanda ito ay nangyayari nang mas madalas at ipinahayag sa pamamagitan ng paglambot at baluktot ng mga buto - osteomalacia. Ang iba pang mga pangalan nito ay bitamina D-depend rickets, hypophosphopenic rickets, familial congenital rickets, type 2 rickets.

Ano ang eksaktong nangyayari sa katawan na may sakit na ito? Upang ang posporus at kaltsyum na mahuli nang wasto, at mula sa kung saan nabuo ang malakas na tisyu ng buto, kailangan muna ang bitamina D. Kapag pinasok nito ang katawan na may pagkain, ito ay na-convert sa mga espesyal na sangkap na tulad ng hormon.

Kung paanong tinutulungan ng insulin ang mga selula na sumipsip ng glucose mula sa dugo, pinapayagan sila ng mga derivatives ng bitamina D na makuha ang posporus at kaltsyum. At sa parehong paraan tulad ng sa diabetes mellitus, ang produksyon ng insulin o pagkasensitibo ng cell dito ay nasira, sa pospeyt diabetes ang proseso ng paggawa ng mga sangkap na kinakailangan para sa katawan mula sa bitamina D ay nababagabag o nababawasan ang sensitivity ng tissue sa mga sangkap na ito. Hindi hinihigop ng mga buto, ang calcium ay nananatili sa dugo, at ang posporus ay hugasan ng ihi.

Ang mga epekto ng pospeyt diabetes ay kahawig din ng mga nagaganap nang walang paggamot para sa mga rickets. Ang bata ay lumalaki, ang mga buto ng kanyang balangkas ay patuloy na yumuko, at sa mga malubhang kaso, nawalan siya ng kakayahang ilipat nang nakapag-iisa.

Ang kapansanan ay nagbabanta rin sa mga may sapat na gulang na may isang sporadic, iyon ay, hindi namamana na anyo ng sakit - ang phosphate diabetes ay kumplikado ang kurso ng pinagbabatayan na sakit na naging sanhi nito.

Mga Sintomas at Diagnosis

Sa mga bata, ang pangangailangan para sa posporus at kaltsyum ay mas mataas kaysa sa mga may sapat na gulang, kaya ang mga kahihinatnan ng sakit ay mas mahirap. Ayon sa pangunahing sintomas, ang pospeyt diabetes ay nagkakasabay sa mga rickets. Sa partikular, ito ay:

hindi matatag na pato gait,
kurbada ng ibabang mga binti na may titik na O,
sa ilalim ng normal na paglaki
kurbada ng gulugod.

Sa murang edad, madalas na napansin ang phosphate diabetes matapos mapansin ng mga magulang na ang sanggol ay hindi gumagalaw nang marami. Ang ilang mga bata ay umiyak at kumilos kapag pinipilit silang maglakad - nasasaktan ang kanilang mga buto. Sa mga rickets, ang mga buto ay nagiging malutong, kaya kahit na ang kurbada ay hindi pa nakikita, ang sakit ay maaaring pinaghihinalaang sa mga bata na madalas na hindi maipaliwanag na mga fracture ng causeless.

Ngunit may pagkakaiba sa pagitan ng mga sintomas ng klasiko at namamana na mga riket. Ang mga normal na ricket ay lumilitaw sa mga unang buwan ng buhay, namamana na diabetes na may pospeyt - nagsisimula sa ikalawang kalahati ng taon, at kung minsan sa 1.5-2 taon, pagkatapos lamang magsimulang maglakad ang sanggol. Sa kasong ito, ang mas mababang mga paa (mahabang pantubo ng mga buto), tuhod at bukung-bukong kasukasuan ay nakayuko.

Tamang nasuri ang mga pagsusuri sa dugo para sa tulong ng pag-aaral ng biochemistry at x-ray. Ang mga biochemical na mga parameter ng dugo at ang istraktura ng tisyu ng buto sa isang namamana na sakit sa pamilya ay naiiba sa parehong normal at mga karamdaman na kapansin-pansin sa mga klasikal na ricket. Bilang isang patakaran, kapag ang pospeyt ay pinaghihinalaang mayroong diyabetis sa isang bata, inirerekomenda ng mga doktor ang pagsubok sa parehong mga magulang at agarang mga kamag-anak.

Posible bang pagalingin ang riles ng kongenital ng pamilya?

Ang prinsipyo ng paggamot ng klasikal at pamilya hypophosphatemic rickets ay pareho - ang pagpapakilala ng bitamina D. Ngunit dahil ang pagproseso ng pamilya ng mga rickets ay may kapansanan, ang bitamina ay kinakailangan nang maraming beses kaysa sa unang kaso. Kasabay nito, dapat masubaybayan ng mga doktor ang mga antas ng posporus at kaltsyum sa dugo at iba pang mga parameter ng biochemical, nang paisa-isa na pumili ng tamang dosis.

Ang therapy ng bitamina ay pupunan ng mga paghahanda ng posporus (calcium glycerophosphate) at isang diyeta, at depende sa edad, ang mga sanggol ay inireseta ng mga bitamina na kumplikado, halimbawa, ang Oxidevit, at mga pagkaing mayaman sa posporus ay idinagdag sa kanilang diyeta.

Dahil ang diabetes sa pospeyt ay halos kapareho sa mga rickets ng uri 1, at kung minsan hindi posible na magtatag ng isang diagnosis kaagad, pinapayuhan ng mga doktor ang mga magulang ng mga bata na wala pang dalawa hanggang tatlong taong gulang na sumailalim sa isang buong pagsusuri sa pana-panahon. Sa ilang mga kaso, ang paggamot sa gamot ay hindi sapat, at pagkatapos ay ang baluktot na mga buto ay naituwid ng mga pamamaraan ng operasyon. Ngunit nawawala ba ang sakit mismo pagkatapos ng paggamot?

Tulad ng diyabetis 1 imposible na maibalik ang paggawa ng iyong sariling insulin, imposible na "ayusin" ang mga sakit na metaboliko sa diabetes mellitus. Ngunit para sa mga matatanda, ang dami ng calcium at posporus na hinihigop pa rin ng katawan ay sapat na.

Samakatuwid, pagkatapos ng pagbibinata, ang sakit ay lumala lamang sa mga panahon ng pagtaas ng pangangailangan para sa kaltsyum at posporus - sa mga kababaihan sa panahon ng pagbubuntis at paggagatas.

Ngunit ang "hindi narinig" na mga kahihinatnan ng mga rickets - maikling tangkad, kurbada ng mga binti - kapwa sa mga kababaihan at kalalakihan ay mananatili para sa buhay. Ang mga kababaihan dahil sa pagpapapangit ng mga pelvic bone ay kailangang gumawa ng isang seksyon ng cesarean.

Mga Sintomas ng Phosphate Diabetes

Ang sakit na ito ay ang resulta ng isang mutation sa X chromosome, na nakakagambala sa pagsipsip ng mga phosphate sa mga tubule ng bato, at pagkatapos ay nag-uudyok ng isang kadena ng mga proseso ng pathological na nakakaabala sa normal na pagsipsip ng calcium sa pamamagitan ng tissue ng buto.
Ang mga kalalakihan na nagdadala ng depekto na gene ay nagpasa ng sakit sa kanilang mga anak na babae.
Ang mga kababaihan na nagdadala ng depekto na gene ay nagpapadala ng sakit sa mga bata ng parehong kasarian (at mga anak na lalaki at babae) nang pantay.

Ang doktor ng pedyatrisyan ay makakatulong sa paggamot ng sakit

Paggamot sa Phosphate Diabetes

Naglalagay ng malalaking dosis ng bitamina D (minsan para sa buhay).
Phosphorus, calcium, bitamina A at E.
Sa kaso ng mahina (o katamtaman) na mga deformations ng balangkas, inireseta ang orthopedic na paggamot (halimbawa, pagwawasto ng kurbada ng gulugod sa pamamagitan ng pagsusuot ng mga espesyal na orthopedic corsets).
Ang paggamot sa kirurhiko ay kinakailangan lamang sa malubhang mga deformations ng balangkas. Gastusin ito pagkatapos ng pagtatapos ng panahon ng paglago.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang paglabag sa pustura at pagpapapangit ng balangkas pagkatapos ng pospeyt diabetes na nagdusa sa pagkabata ay napapanatili para sa buhay.
Ang bata sa lag sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal.
Ang pag-unlad ng buto at articular deformities sa kawalan ng sapat na paggamot ay maaaring humantong sa kapansanan.
Paglabag sa pagbuo ng ngipin (patolohiya ng istraktura ng enamel, paglabag sa tiyempo at pagkakasunud-sunod ng isang bagay, atbp.).
Ang pagkawala ng pandinig (bilang isang resulta ng pag-unlad ng auditory ossicles ng gitnang tainga).
Ang kinahinatnan ng sakit ay maaaring nephrocalcinosis (pag-aalis ng mga asing-gamot sa calcium sa mga bato), na kung saan ay maaaring humantong sa pagkabigo sa bato.
Ang isang sakit na dinanas ng isang batang babae sa pagkabata ay maaaring maging sanhi ng pagkabigo sa pelvic bone, bilang isang resulta kung saan ang isang mahirap na kurso ng paggawa. Sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, ang mga kababaihan na sumailalim sa phosphate diabetes sa pagkabata ay dapat kumunsulta sa isang espesyalista tungkol sa isang posibleng seksyon ng cesarean.

Pag-iwas sa Phosphate Diabetes

Maagang pagtuklas ng sakit (napapanahong pag-access sa isang espesyalista sa unang pag-sign ng isang sakit para sa layunin ng maagang pagsusuri at ang appointment ng napapanahong paggamot: ang pangunahing layunin ng mga hakbang na ito ay upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon at kahihinatnan).
Napapanahong paggamot at patuloy na pagsubaybay sa mga bata na may katulad na patolohiya ng isang pedyatrisyan at endocrinologist.
Pagpapayo ng medikal at genetic para sa mga pamilya na may pospeyt diabetes (kung saan ang isa sa mga miyembro ng pamilya ay nagdusa ng patolohiya na ito sa pagkabata) sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.Ang layunin ng kaganapang ito ay upang ipaliwanag sa mga magulang ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata at ipaalam ang tungkol sa mga panganib, kahihinatnan, mga komplikasyon ng sakit na ito sa bata.

Opsyonal

Alam na ang isa sa mga pangunahing elemento ng kemikal ng tisyu ng buto ay calcium. Ang batayan ng tissue ng buto kasama ang calcium ay posporus din. Kinokonsumo ng isang tao ang mga elementong ito sa pagkain.
Ang isang sapat na halaga ng mga pospeyt (mga compound ng posporus) sa katawan ay isa sa mga kinakailangang kondisyon para sa pagsipsip ng calcium sa pamamagitan ng tissue ng buto.
Bilang resulta ng isang mutation ng isa sa mga X chromosome genes, ang pagsipsip ng pospeyt sa mga tubule ng bato ay nabalisa, at pagkatapos ay isang kadena ng mga proseso ng pathological na pumipigil sa normal na pagsipsip ng calcium sa pamamagitan ng tissue ng buto ay inilunsad.

REFERENCE INFORMATION

Kinakailangan ang konsultasyon sa isang doktor

Ang mga lecture sa biochemistry ng KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. Orthopedics ng Bata ng Bata, 1980

Ang pathogenesis ng sakit

Ang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng paghahatid ng isang nangingibabaw na uri, na nakasalalay sa kasarian. Sa sakit, ang mga proseso ng enzymatic ay nagambala, na nagbabago ng bitamina D sa mga aktibong sangkap.

Ang Phosphate diabetes ay bubuo dahil sa isang pangunahing kakulangan sa mga tubule ng bato, na kung saan ay kasangkot sa muling pagsunog ng pospeyt. Sa sobrang mataas na porsyento ng pag-aalis ng posporus kasama ang ihi, ang halaga nito sa dugo ng isang tao ay bumababa, na nagiging sanhi ng mga pagkabigo sa buto.

Ang pangunahing sanhi ng pagsisimula ng sakit ay ang mga mutasyon ng X chromosome, na nakakagambala sa pagsipsip ng mga phosphate at nag-trigger ng isang buong hanay ng mga proseso ng pathological na nagpapalala sa proseso ng pagsipsip ng calcium.

Ang mga sintomas na nagpapahiwatig ng paglitaw ng mga problema sa kalusugan na sumasama sa pag-unlad ng pospeyt diabetes ay ang mga sumusunod:

Ang pagkalugi sa pangkalahatang kondisyon ng bata.
Pag-urong ng paglaki.
Ang kurbada ng mas mababang mga paa't kamay sa isang hugis-o.
Mga pagbabago sa bukung-bukong o tuhod.
Ibabang tono ng kalamnan.
Sa likod, kapag palpating, lumilitaw ang sakit.

Ipinapaliwanag ng mga klinikal na pag-aaral ang pangunahing sintomas ng sakit na ang isang tao ay may mga problema sa pag-unlad ng musculoskeletal system at deformities ng mas mababang mga paa't kamay na nagaganap. Gayundin, sa mga taong may pospeyt na diyabetis, maikling tangkad, abnormalidad at iba pang mga istraktura ng balangkas ay nasusubaybayan, ang mga pagbabago sa gait, sakit sa panahon ng paggalaw ay maaaring masubaybayan.

Ang mga doktor ay maaaring gumawa ng isang pagsusuri sa unang dalawang taon ng buhay, dahil ang patolohiya ay bubuo sa isang maagang edad dahil sa isang genetic predisposition. May kaugnayan sa pag-unlad ng intelektwal, sa kasong ito, ang pospeyt na diyabetis ay walang epekto, gayunpaman, nauugnay pa rin ito sa kalagayan ng kaisipan at ipinahayag ang sarili sa katotohanan na nauunawaan ng bata ang pagkakaiba-iba nito sa mga kapantay, pisikal na mga limitasyon.

Mga uri ng rophet ng hypophosphatemic (pospeyt diabetes)

Hinahati ng mga doktor ang sakit na ito sa 4 pangunahing uri:

Ang Uri ng 1 ay lilitaw na sa ika-2 taon ng buhay ng tao. Ang pangunahing sintomas: stunted paglago, walang hypoplasia ng enamel ng permanenteng ngipin, mga deformities ng binti, mga pagbabago tulad ng mga rickets. Sa ganitong uri ng sakit, bumababa ang pospeyt reabsorption at nabuo ang mga pagbabago tulad ng rickets.
Ang Type 2 ay autosomal nangingibabaw, na hindi naka-link sa X chromosome. Lumilitaw sa una o pangalawang taon ng buhay. Ipinakita nito ang sarili sa anyo ng kurbada ng mas mababang mga paa't kamay, mga pagbabago sa balangkas. Sa kasong ito, ang proseso ng paglago ay hindi nagbabago, ang isang tao ay may isang medyo malakas na katawan. Mayroong banayad na mga sintomas ng riket.
Ang Uri ng 3 ay ipinahayag sa anyo ng mga karamdaman sa pagsipsip ng kaltsyum, na humantong sa katotohanan na sa ika-6 na buwan ng buhay, ang bata ay may mga cramp, hypotension, maikling tangkad, kahinaan ng kalamnan at mga ricket na pagbabago sa paglago.
Ang uri 4 ay nangyayari pangunahin sa babae sa maagang pagkabata. Ipinakita nito ang sarili sa anyo ng kurbada ng mas mababang mga paa't kamay, mga abnormalidad ng ngipin at rickets sa iba't ibang degree.

Mga komplikasyon na nagmula sa sakit

Dahil sa di-wastong paggagamot, ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay maaaring pagkatapos ay makatanggap ng mga sumusunod na komplikasyon:

Paglabag sa gulugod, bilang isang resulta - pustura.
Mga abnormalidad ng kaisipan o pisikal sa pag-unlad ng bata.
Mga buto o articular deformities na humahantong sa kapansanan.
Patolohiya ng pagbuo ng ngipin, paglabag sa oras ng kanilang pag-unlad.
Mga karamdaman sa pagbuo ng auditory ossicle.
Ang Nephrocalcinosis, na ipinaliwanag ng mga deposito ng asin na calcium sa bato.

Kung ang bata ay may predisposisyon sa pag-unlad ng sakit na ito, pagkatapos magsimula ang kanyang pagsusuri halos mula sa kapanganakan, upang maiwasan ang mga komplikasyon hangga't maaari. Upang gawin ito, sinusuri nila ang antas ng calcium at posporus, sinusubaybayan kung paano nabuo ang balangkas, kung ang pag-unlad ay tumutugma sa mga pamantayan na dapat sa edad na ito.

Kapag napansin ang mga unang palatandaan ng diabetes sa pospeyt, ang mga bata ay inireseta ng mga bitamina. Kung nais, ang mga magulang ay maaaring ayusin ang mga benepisyo para sa bata na makatanggap ng mga gamot nang libre, pati na rin ayusin ang mga libreng paglalakbay sa mga espesyal na kampo sa kalusugan.

Mga rekomendasyon sa klinika

Ang Phosphate diabetes ay isang mapanganib na sakit na bubuo dahil sa isang genetic predisposition, ay lumilitaw sa pagkabata at maaaring maging sanhi ng kakila-kilabot na komplikasyon.

Tulad ng para sa mga rekomendasyon tungkol sa pag-iwas sa sakit, posible na ibukod ang pag-unlad ng karamdaman na ito sa pamamagitan lamang ng maingat na pag-obserba ng mga batang pamilya, kung ang nasabing problema ay posible sa pamilya at sa genetic predisposition.

Bago ipanganak ang isang bata, magrereseta ang doktor ng isang buong pagsusuri, pagkatapos nito ay maitataguyod niya ang posibilidad ng isang malusog na bata na ipinanganak. Maaari mo ring subukan na ibukod ang pag-unlad ng pospeyt diabetes na may napapanahong pagbisita sa isang espesyalista kung ang kanyang mga palatandaan ay nagsimulang lumitaw sa isang bata mula sa isang batang edad.

Upang maiwasan ang pagbuo ng isang kahila-hilakbot na sakit sa isang bata, kinakailangan na mahigpit na sundin ang mga rekomendasyon ng mga espesyalista at napapanahong makipag-ugnay sa klinika para sa diagnosis at paggamot. Sa lalong madaling panahon ang isang may sapat na gulang ay nagbabayad ng pansin sa mga paglihis sa karaniwang pag-unlad ng bata, mas malaki ang posibilidad ng paglitaw ng posibilidad na maalis ang maraming mga komplikasyon.

Ayon sa opisyal na data, sa katunayan, 52% ng mga naninirahan sa bansa ay nasuri na may diyabetes. Ngunit kamakailan lamang, mas maraming mga tao ang bumaling sa mga cardiologist at endocrinologist sa problemang ito.

Ang diyabetis ay maaari ring humantong sa pag-unlad ng mga kanser sa bukol. Sa isang paraan o sa iba pa, ang resulta sa lahat ng mga kaso ay pareho - ang isang diabetes ay namatay, nakikipaglaban sa isang masakit na sakit, o nagiging isang tunay na may kapansanan, suportado lamang sa tulong sa klinikal.

Sasagutin ko ang tanong na may tanong - ano ang maaaring gawin sa ganoong sitwasyon? Wala kaming anumang dalubhasang programa upang labanan ang partikular sa diyabetis, kung pinag-uusapan mo ito. At sa mga klinika ngayon ay hindi laging posible na makahanap ng isang endocrinologist, kahit na ang paghahanap ng isang tunay na kwalipikadong endocrinologist o diabetesologist na magbibigay sa iyo ng kalidad ng tulong.

Opisyal na nakuha namin ang pag-access sa unang gamot na nilikha bilang bahagi ng internasyonal na programa na ito. Ang pagiging natatangi nito ay nagbibigay-daan sa iyo upang unti-unting isakatuparan ang mga kinakailangang gamot na gamot sa mga daluyan ng dugo ng katawan, na tumagos sa mga daluyan ng dugo ng balat. Ang penetration sa sirkulasyon ng dugo ay nagbibigay ng mga kinakailangang sangkap sa sistema ng sirkulasyon, na humantong sa pagbaba ng asukal.