Hemochromatosis (pigment cirrhosis ng atay, tanso diabetes)

- isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagsipsip ng bakal sa bituka at pagpapalabas ng mga pigment na naglalaman ng bakal sa mga organo at tisyu (pangunahin sa anyo ng hemosiderin) na may pagbuo ng fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, na may mga karagdagan).

1. Ang heneral (idiopathic, pangunahing) hemochromatosis.

2. Pangalawang hemochromatosis, mga form:

2.1. Post-transfusion (sa kaso ng talamak na anemya, sa paggamot kung saan ginagamit ang pag-aalis ng dugo sa mahabang panahon).

2.2. Alimentary (African Bantu hemochromatosis dahil sa labis na paggamit ng iron na may pagkain at tubig, alkohol na cirrhosis ng atay, marahil sa sakit na Kashin-Beck, atbp.).

2.3. Ang metabolic (kapansanan na metabolismo ng iron sa intermediate B-thalassemia, sa mga pasyente na may cirrhosis ng atay na may pag-unlad o aplikasyon ng isang portocaval anastomosis, na may pagbara ng pancreatic duct, cutaneous porphyria, atbp.).

2.4. Ng halo-halong pinagmulan (malaking thalassemia, ilang uri ng dyserythropoietic anemia - iron refractory, siderohrestical, sideroblastic).

Sa kasalukuyan, ang papel na ginagampanan ng genetic factor sa pagbuo ng idiopathic hemochromatosis ay napatunayan. Ang laganap ng gene ng namamana hemochromatosis (naisalokal ito sa maikling braso ng kromosoma VI at malapit na nauugnay sa rehiyon ng antigens ng HocA histocompatibility system) ay 0,03-0.07% na may dalas na heterozygosity sa populasyon ng Europa na halos 10%. Ang sakit ay bubuo sa 3-5 kaso bawat 1000 na mga carrier ng gene ng namamana na hemochromatosis at ipinapadala ng isang uring urong urong. Ang isang relasyon ay naitatag sa pagitan ng namamana hemochromatosis - isang depekto sa congenital enzyme na humahantong sa akumulasyon ng bakal sa mga panloob na organo, at histocompatibility antigens ng H1A system - AZ, B7, B14, Ac

Sa idiopathic hemochromatosis, ang pangunahing functional defect ay ang pag-iregulate ng iron uptake ng mga cell ng gastrointestinal tract mucosa, na humahantong sa walang limitasyong pagsipsip ng iron, na sinusundan ng labis na pag-aalis ng pigment hemosiderin na naglalaman ng bakal sa atay, pancreas, puso, testes at iba pang mga organo (kawalan ng "limitasyon ng pagsipsip"). Ito ay humantong sa pagkamatay ng mga aktibong aktibong elemento at pag-unlad ng proseso ng sclerotic. Ang mga klinikal na sintomas ng cirrhosis ng atay, diabetes mellitus, nangyayari sa metabolic cardiomyopathy.

Ang katawan ng isang malusog na tao ay naglalaman ng 3-4 g ng bakal, na may hemochromatosis - 20-60 g Ito ay dahil sa ang katunayan na may hemochromatosis, mga 10 mg ng bakal ay nasisipsip araw-araw, habang sa isang malusog na may sapat na gulang - mga 1.5 mg (maximum na 2 mg. ) Kaya, sa loob ng isang taon, mga 3 g na labis na bakal ang naipon sa katawan ng pasyente na may hemochromatosis. Iyon ang dahilan kung bakit ang pangunahing klinikal na mga palatandaan ng hemochromatosis ay lumilitaw humigit-kumulang 7-10 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit (L. N. Valenkevich, 1986).

Ang pangalawang hemochromatosis na madalas na bubuo sa cirrhosis ng atay, pag-abuso sa alkohol, may sira na nutrisyon sa protina.

Sa cirrhosis ng atay, bumababa ang synthesis ng transferrin, na nagbubuklod ng bakal sa dugo at inihahatid ito sa utak ng buto (para sa erythropoiesis), sa tisyu (para sa aktibidad ng mga tissue respiratory enzymes), at sa iron depot. Sa isang kakulangan ng transferrin, ang akumulasyon ng bakal na hindi ginagamit para sa metabolismo ay nangyayari. Bilang karagdagan, sa cirrhosis ng atay, ang synthesis ng ferritin, na isang form ng iron depot, ay nasira.

Ang pag-abuso sa alkohol ay humantong sa pagtaas ng pagsipsip ng bakal sa bituka, na nag-aambag sa isang mas mabilis na pagsisimula ng mga sintomas ng namamana hemochromatosis o pinsala sa atay at ang pagbuo ng isang pangalawang anyo ng sakit.

Ang pagkakaroon ng anastomoses sa system ng portal ay nagpapabuti sa pagpapalabas ng bakal sa atay.

Sa iron refractory (siderohrestical) anemia at malaking thalassemia, ang hinihigop na bakal ay hindi ginagamit, ito ay kalabisan at idineposito sa atay, myocardium at iba pang mga organo at tisyu.

Karamihan sa mga lalaki ay apektado (ratio ng mga kalalakihan at kababaihan 20: 1), ang isang nabuo na anyo ng sakit ay nagpapakita mismo sa edad na 40-60 taon. Ang mas mababang dalas ng sakit sa mga kababaihan ay dahil sa ang katunayan na ang mga kababaihan ay nawalan ng iron na may panregla dugo sa loob ng 25-35 taon (O.

Ang pangunahing mga palatandaan ng klinikal:

1. Ang pigmentation ng balat (melasma) ay sinusunod sa 52-94% ng mga pasyente (S. D. Podymova, 1984). Ito ay sanhi ng pag-aalis sa epidermis ng mga pigment na walang iron (melanin, lipofuscin) at hemosiderin. Ang kalubhaan ng pigmentation ay depende sa tagal ng sakit. Ang balat ay may isang mausok, tanso, kulay-abo, pinaka-kapansin-pansin sa mga bukas na lugar ng katawan (mukha, mga kamay), sa dati nang mga pigment area, sa mga armpits, sa genital area.

2. Ang isang pagtaas sa atay ay sinusunod sa 97% ng mga pasyente sa advanced na yugto ng sakit, ang atay ay siksik, madalas na masakit. Sa hinaharap, ang klinikal na larawan ng cirrhosis ng atay na may ascites, portal hypertension, splenomegaly ay bubuo.

3. Ang diabetes mellitus ay sinusunod sa 80% ng mga pasyente, ay sanhi ng pagpapalabas ng bakal sa mga islang ng Langerhans, na ipinakita ng pagkauhaw, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Ito ay bihirang kumplikado ng acidosis at koma.

4. Iba pang mga karamdaman sa endocrine - hypogenitalism (nabawasan ang potency, testicular atrophy, ang pagkawala ng pangalawang sekswal na katangian, pagkababae, sa mga kababaihan - amenorrhea, kawalan ng katabaan), hypocorticism (malubhang kahinaan, pagbaba ng presyon ng dugo, pagbaba ng timbang).

5. Ang Cardiomyopathy ay sinamahan ng isang pagtaas sa puso, mga pagkagambala sa ritmo, ang unti-unting pag-unlad ng pagkabigo sa puso, lumalaban sa paggamot na may mga glycosides ng cardiac. Ang 35% ng mga pasyente na may hemochromatosis ay namatay mula sa congestive na pagkabigo sa puso.

6. Ang metabolic malabsorption syndrome ay sanhi ng pag-agaw ng maliit na bituka at pancreas dahil sa pagpapalabas ng pigment na naglalaman ng bakal sa mga organo na ito.

Ang kurso ng pangunahing hemochromatosis ay mahaba (15 taon o higit pa), na may pag-unlad ng cirrhosis ng atay, ang pag-asa sa buhay ay hindi

lumampas sa 10 taon. Sa pangalawang hemochromatosis, ang pag-asa sa buhay ay mas maikli.

1. UAC: mga palatandaan ng anemia (hindi sa lahat ng mga pasyente), nadagdagan ang ESR.

2. OAM: katamtaman ang proteinuria, urobilinuria, glucosuria ay posible; ang paglabas ng bakal at ihi ay nagdaragdag ng hanggang sa 10-20 mg bawat araw (normal - hanggang sa 2 mg / araw).

3. LHC: ang antas ng iron suwero ay higit sa 37 μmol / L, serum ferritin ay higit sa 200 μmol / L, ang porsyento ng transferrin saturation na may iron ay higit sa 50%, ang pagtaas ng ALAT, tg-globulins, pagsusuri ng thymol, may kapansanan na pagtitiis ng glucose o hyperglycemia.

4. Nabawasan ang mga antas ng dugo ng 11-ACS, 17-ACS, sodium, klorida, hydrocortisone, isang pagbawas sa pang-araw-araw na pag-ihi ng ihi ng 17-ACS, 17-KS, isang pagbawas sa antas ng mga sex hormones sa dugo at ihi.

5. Panlabas na pagbutas: ang pagdidikta ay may mataas na nilalaman ng bakal.

6. Sa mga biopsy specimens ng balat - labis na pag-aalis ng melanin, sa mga biopsy specimens ng atay - pagpapalabas ng hemosiderin, lipofuscin, isang larawan ng micronodular cirrhosis. Ayon kay Sartap (1982), ang nilalaman ng bakal sa atay sa panahon ng pangunahing hemochromatosis ay nagdaragdag ng halos 40 beses kumpara sa pamantayan, at sa pamamagitan ng 3-5 beses sa pangalawang.

7. Desferal test - batay sa kakayahan ng Desferal na magbigkis ng ferritin at hemosiderin iron at alisin ito sa katawan. Ang isang pagsubok ay isinasaalang-alang na positibo kung, pagkatapos ng intramuscular injection ng 0.5-1 g ng desferal bawat araw, higit sa 2 mg ng bakal ay pinalabas sa ihi.

1. Ang pag-scan ng ultrasound at radioisotope: pagpapalaki ng atay, pancreas, nagkakalat ng mga pagbabago sa kanila, splenomegaly.

2. FEGDS: na may pag-unlad ng cirrhosis ng atay, napansin ang mga varicose veins ng esophagus at tiyan.

3. Echocardiography: isang pagtaas sa laki ng puso, isang pagbawas sa pagpapaandar ng myocardial contractile.

4. ECG: nagkakalat ng mga pagbabago sa myocardium (pagbawas ng T wave, 8-T interval), pagpapahaba ng agwat (^ -T, mga abnormalidad ng cardiac

1. OA ng dugo, ihi, pagsusuri ng ihi para sa glucose, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, kabuuang proteksyon sa protina at protina, glucose, potasa, potasa, sodium, klorida, suwero na bakal, serum ferritin, porsyento ng transferrin na may saturation. Sa normal na glycemia, isang pagsubok sa tolerance ng glucose.

3. Pag-scan ng ultrasound ng atay, pali, pancreas, bato.

6. Pagpapasya ng nilalaman ng mga sex hormones sa dugo, hydrocortisone.

7. Pagpapasya ng pang-araw-araw na pag-ihi ng ihi 17-OKS, 17-KS.

Ang pigmentary cirrhosis, aka hemochromatosis: mga sintomas at prinsipyo ng paggamot ng patolohiya

Ang Hemochromatosis ay unang inilarawan bilang isang hiwalay na sakit noong 1889. Gayunpaman, posible na tiyak na maitaguyod ang mga sanhi ng sakit lamang sa pag-unlad ng genetika ng medikal.

Ang nasabing pag-uuri sa huli ay nai-promote ng likas na katangian ng sakit at sa halip na limitadong pamamahagi.

Kaya, ayon sa modernong data, ang 0.33% ng mga naninirahan sa mundo ay nasa panganib na magkaroon ng hemochromatosis. Ano ang sanhi ng sakit at ano ang mga sintomas nito?

Hemochromatosis - ano ito?

Ang sakit na ito ay namamana at nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagpaparami ng mga sintomas at isang mataas na panganib ng mga malubhang komplikasyon at nauugnay na mga pathologies.

Ipinakita ng mga pag-aaral na ang hemochromatosis ay madalas na sanhi ng isang mutation sa HFE gene.

Bilang isang resulta ng isang pagkabigo ng gene, ang mekanismo ng pag-aalsa ng bakal sa duodenum ay nasira.. Ito ay humantong sa ang katunayan na ang katawan ay tumatanggap ng isang maling mensahe tungkol sa kakulangan ng bakal sa katawan at nagsisimulang aktibo at sa labis na dami synthesize ng isang espesyal na protina na nagbubuklod ng bakal.

Ito ay humantong sa labis na pag-aalis ng hemosiderin (glandular pigment) sa mga panloob na organo. Kasabay ng isang pagtaas sa synthesis ng protina, nangyayari ang pag-activate ng gastrointestinal tract, na humahantong sa labis na pagsipsip ng bakal mula sa pagkain sa bituka.

Kaya kahit na sa normal na nutrisyon, ang dami ng iron na nilalaman sa katawan ay maraming beses na mas mataas kaysa sa normal. Ito ay humantong sa pagkasira ng mga tisyu ng mga panloob na organo, mga problema sa endocrine system, at kaligtasan sa sakit.

Pag-uuri ayon sa mga uri, form at yugto

Sa pagsasagawa ng medikal, ang pangunahin at pangalawang uri ng sakit ay nahahati. Sa kasong ito, ang pangunahing, na tinatawag ding namamana, ay ang resulta ng isang genetic predisposition. Ang pangalawang hemochromatosis ay isang bunga ng pag-unlad ng mga paglihis sa gawain ng mga sistema ng enzyme na kasangkot sa glandular metabolismo.

Apat na anyo ng namamana (genetic) uri ng sakit ang kilala:

klasikong
bata
namamana HFE-unassociated species,
nangingibabaw ang autosomal.

Ang unang uri ay nauugnay sa klasikal na pag-urong ng klasikal ng ika-anim na rehiyon ng chromosome. Ang uri na ito ay nasuri sa karamihan ng mga kaso - higit sa 95 porsyento ng mga pasyente ay nagdurusa mula sa klasikal na hemochromatosis.

Ang uri ng sakit sa bata ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation sa isa pang gene, ang HAMP. Sa ilalim ng impluwensya ng pagbabagong ito, ang synthesis ng hepcidin, ang enzyme na responsable para sa pagpapalabas ng iron sa mga organo, ay lubos na nadagdagan. Karaniwan, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagitan ng edad na sampu at tatlumpung taon.

Ang uri ng HFE-unassociated ay bubuo kapag nabigo ang gene ng HJV. Kasama sa patolohiya na ito ang mekanismo ng hyperactivation ng transferrin-2 receptor. Bilang isang resulta, ang produksyon ng hepcidin ay tumindi. Ang pagkakaiba sa uri ng sakit sa bata ay sa unang kaso, ang isang gene ay nabigo, na direktang responsable para sa paggawa ng iron-binding enzyme.

Samantalang sa pangalawang kaso, ang katawan ay lumilikha ng isang kondisyon na katangian ng isang labis na bakal sa pagkain, na humahantong sa paggawa ng enzyme.

Ang ika-apat na uri ng namamana hemochromatosis ay nauugnay sa isang madepektong paggawa ng gen ng SLC40A1.

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagtanda at nauugnay sa hindi wastong synthesis ng ferroportin protein, na responsable para sa transporting iron compound sa mga cell.

Ang mga sanhi ng mutation sanhi at mga kadahilanan sa panganib

Ang isang genetic mutation sa isang namamana na uri ng sakit ay bunga ng predisposisyon ng isang tao.

Ipinapakita ng mga pag-aaral na ang karamihan sa mga pasyente ay mga puting residente ng North America at Europa, na may pinakamalaking bilang ng mga pasyente na may hemochromatosis na sinusunod sa mga imigrante mula sa Ireland.

Bukod dito, ang paglaganap ng iba't ibang uri ng mutations ay katangian para sa iba't ibang bahagi ng mundo. Ang mga kalalakihan ay madaling kapitan ng sakit nang maraming beses nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan. Sa huli, ang mga sintomas ay karaniwang bubuo pagkatapos ng mga pagbabago sa hormonal sa katawan na nagreresulta mula sa menopos.

Sa mga rehistradong pasyente, ang mga kababaihan ay 7-10 beses na mas mababa kaysa sa mga kalalakihan. Hindi pa malinaw ang mga dahilan ng pagbabago. Tanging ang namamana na likas na katangian ng sakit ay hindi maipalabas na napatunayan, at ang koneksyon sa pagitan ng pagkakaroon ng hemochromatosis at fibrosis ng atay ay nasusubaybayan din.

Habang ang paglaki ng nag-uugnay na tisyu ay hindi maaaring direktang ipinaliwanag sa pamamagitan ng akumulasyon ng bakal sa katawan, hanggang sa 70% ng mga pasyente na may hemochromatosis ay mayroong fibrosis ng atay.

Bukod dito, ang isang genetic predisposition ay hindi kinakailangang humantong sa pag-unlad ng sakit.

Bilang karagdagan, mayroong isang pangalawang anyo ng hemochromatosis, na sinusunod sa mga taong may una na normal na genetika. Kasama rin sa mga panganib na kadahilanan ang ilang mga pathologies. Kaya, ang inilipat na steatohepatitis (hindi alkohol na pag-aalis ng adipose tissue), ang pag-unlad ng talamak na hepatitis ng iba't ibang mga etiologies, pati na rin ang pagbara ng pancreas ay nag-aambag sa pagpapakita ng sakit.

Ang ilang mga malignant neoplasms ay maaari ding maging isang catalyst para sa pagbuo ng hemochromatosis.

Sintomas ng hemochromatosis sa kababaihan at kalalakihan

Natatakot ang diyabetis sa lunas na ito, tulad ng sunog!

Kailangan mo lamang mag-apply ...

Noong nakaraan, ang pag-unlad lamang ng maraming mga malubhang sintomas na nagpahiwatig na posible upang masuri ang sakit na ito.

Ang isang pasyente na may labis na akumulasyon ng bakal ay nakakaramdam ng talamak na pagkapagod, kahinaan.

Ang sintomas na ito ay katangian ng 75% ng mga pasyente na may hematochromatosis. Pinahusay ang pigmentation ng balat, at ang prosesong ito ay hindi nauugnay sa paggawa ng melanin. Ang balat ay nagiging mas madidilim dahil sa akumulasyon ng mga iron compound doon. Ang kadiliman ay sinusunod sa higit sa 70% ng mga pasyente.

Ang negatibong epekto ng naipon na bakal sa mga immune cells ay humantong sa isang panghihina ng kaligtasan sa sakit. Samakatuwid, sa kurso ng sakit, ang pagkamaramdamin ng pasyente sa mga impeksyon ay nagdaragdag - mula sa medyo malubhang sa pagbabawal at hindi nakakapinsala sa mga normal na kondisyon.

Halos kalahati ng mga pasyente ang nagdurusa mula sa magkasanib na mga pathology na ipinahayag sa paglitaw ng sakit.

Mayroon ding pagkasira sa kanilang kadaliang kumilos. Ang sintomas na ito ay nangyayari dahil ang isang labis na bakal na bakal ay nagpapatong ng mga deposito ng calcium sa mga kasukasuan.

Posible rin ang mga arrhythmias at pagbuo ng pagkabigo sa puso. Ang isang negatibong epekto sa pancreas ay madalas na humahantong sa diyabetis. Ang labis na bakal ay nagdudulot ng disfunction ng glandula ng pawis. Sa mga bihirang kaso, ang mga sakit ng ulo ay sinusunod.

Ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa kawalan ng lakas sa mga kalalakihan. Ang isang pagbawas sa sekswal na pagpapaandar ay nagpapahiwatig ng mga palatandaan ng pagkalason ng katawan na may mga produktong compound ng bakal. Sa mga kababaihan, posible ang matinding pagdurugo sa panahon ng regulasyon.

Ang isang mahalagang sintomas ay isang pinalaki na atay, pati na rin ang malubhang sakit sa tiyan, sa hitsura kung saan hindi posible na matukoy ang systemic.

Ang pagkakaroon ng maraming mga sintomas ay nagpapahiwatig ng pangangailangan para sa tumpak na diagnosis ng laboratoryo ng sakit.

Ang isang tanda ng sakit ay isang mataas na nilalaman ng hemoglobin sa dugo, na may isang sabay na mababang nilalaman nito sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga antas ng iron transferrin sa ibaba 50% ay itinuturing na isang tanda ng laboratoryo ng hemochromatosis.

Ang pagkakaroon ng mga komplikadong heterozygotes o homozygous mutations ng isang tiyak na uri sa HFE gene na may klinikal na katibayan ng labis na akumulasyon ng bakal ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng hemochromatosis.

Ang isang makabuluhang pagtaas sa atay na may isang mataas na density ng mga tisyu nito ay isa ring tanda ng sakit. Bilang karagdagan, na may hemochromatosis, isang pagkawalan ng kulay ng atay tissue ay sinusunod.

Paano ito ipinapakita sa isang bata?

Ang maagang hemochromatosis ay may isang bilang ng mga tampok - mula sa mga mutasyon na naging sanhi nito sa kaukulang mga rehiyon ng kromosome hanggang sa katangian ng klinikal na larawan at mga paghahayag.

Una sa lahat, ang mga sintomas ng sakit sa isang maagang edad ay polymorphic.

Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng portal hypertension. Bumubuo ng isang paglabag sa pantunaw sa pagkain, isang sabay-sabay na pagtaas sa pali at atay.

Sa pagbuo ng patolohiya, mabigat at lumalaban sa mga epekto ng curative effects ay nagsisimula - dropsy na bumubuo sa rehiyon ng tiyan. Ang pag-unlad ng varicose veins ng esophagus ay katangian.

Malubha ang kurso ng sakit, at ang pagbabala ng paggamot ay halos palaging hindi kanais-nais. Sa halos lahat ng mga kaso, ang sakit ay naghihikayat ng isang matinding anyo ng pagkabigo sa atay.

Ano ang mga pagsubok at mga pamamaraan ng diagnostic na makakatulong upang makilala ang patolohiya?

Upang makilala ang sakit, maraming iba't ibang mga pamamaraan ng diagnostic sa laboratoryo ang ginagamit.

Sa una, ang pag-sampling ng dugo ay ginagawa upang pag-aralan ang antas ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo at plasma.

Ang isang pagtatasa ng iron metabolismo ay isinasagawa din.

Ang desferal test ay tumutulong sa kumpirmahin ang diagnosis. Upang gawin ito, ang isang iniksyon ng isang glandular na gamot ay pinamamahalaan, at pagkatapos ng limang oras isang sample ng ihi ay nakuha. Bilang karagdagan, ang CT at MRI ng mga panloob na organo ay isinasagawa upang matukoy ang kanilang mga pagbabago sa pathological - isang pagtaas sa laki, pigmentation, at isang pagbabago sa istraktura ng tisyu.

Pinapayagan ka ng molecular genetic scanning na matukoy ang pagkakaroon ng isang nasirang bahagi ng chromosome. Ang pag-aaral na ito, na isinasagawa sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, ay nagbibigay-daan sa amin upang masuri ang posibilidad ng paglitaw ng sakit kahit na bago ang pagsisimula ng mga klinikal na pagpapakita na nakakagambala sa pasyente.

Mga prinsipyo ng paggamot

Ang pangunahing pamamaraan ng paggamot ay ang normalisasyon ng mga pagbasa ng nilalaman ng bakal sa katawan at ang pag-iwas sa pinsala sa mga panloob na organo at system. Sa kasamaang palad, ang modernong gamot ay hindi alam kung paano i-normalize ang gen apparatus.

Ang isang karaniwang pamamaraan ng paggamot ay ang pagdadugo ng dugo. Sa paunang therapy, ang 500 mg ng dugo ay inalis lingguhan. Matapos ma-normalize ang mga tagapagpahiwatig ng nilalaman ng bakal, lumipat sila sa maintenance therapy, kapag ang pag-sampal ng dugo ay nangyayari nang isang beses bawat tatlong buwan.

Ang intravenous na pangangasiwa ng mga gamot na nakagapos ng iron ay isinasagawa din. Kaya, pinapayagan ka ng mga chelator na alisin ang labis na mga sangkap na may ihi o feces. Gayunpaman, ang isang maikling panahon ng pagkilos ay gumagawa ng regular na subcutaneous injection ng mga gamot sa tulong ng mga espesyal na bomba na kinakailangan.

Ang pagsubaybay sa laboratoryo ay isinasagawa nang isang beses bawat tatlong buwan. Kasama dito ang pagbibilang ng nilalaman ng bakal, pati na rin ang pag-diagnose ng mga palatandaan ng anemia at iba pang mga kahihinatnan ng sakit.

Posibleng mga komplikasyon at pagbabala

Sa maagang pagsusuri, ang sakit ay maaaring epektibong makontrol.

Ang tagal at kalidad ng buhay ng mga pasyente na tumatanggap ng regular na pangangalaga ay halos hindi naiiba sa mga malulusog na tao.

Bukod dito, ang hindi maingat na paggamot ay humahantong sa malubhang komplikasyon. Kabilang dito ang pagbuo ng cirrhosis at pagkabigo sa atay, diabetes, pinsala sa mga ugat hanggang sa pagdurugo.

Mayroong mataas na peligro ng pagbuo ng cardiomyopathy at cancer sa atay, sinusunod din ang mga impeksyon sa intercurrent.

Hemochromatosis

Kahulugan Ang Hemochromatosis ay isang sakit na sinamahan ng labis na akumulasyon ng bakal sa mga cell ng iba't ibang mga organo na may pinsala at kapansanan na gumana ng mga organo na ito.

ICD10: E83.1 - Paglabag sa metabolismo ng bakal.

Etiolohiya. Mayroong pangunahing idiopathic hemochromatosis at pangalawang nakuha ang sintomas na hemochromatosis.

Ang pangunahing hemochromatosis ay isang congenital autosomal recessive disease na sanhi ng isang depekto sa isang gene na matatagpuan sa maikling braso ng chromosome VI.

Ang pangalawang hemochromatosis ay maaaring mabuo kapag may labis na paggamit ng bakal sa katawan, na pumalagpas sa mga bituka na may madalas na paglalagay ng pulang selula ng dugo. Kadalasan nangyayari kapag ang bakal ay hindi hinihigop ng hematopoietic system sa mga pasyente na may siderochrestic anemia, thalassemia. Ang sanhi nito ay maaaring pag-abuso sa mga gamot na naglalaman ng bakal, bitamina C. Ang mga inuming nakalalasing ay nagdaragdag ng akumulasyon ng bakal sa katawan. Ang kalahati ng mga pasyente na may sintomas na hemochromatosis ay mga alkohol.

Pathogenesis. Sa mga malulusog na tao, ang labis na bakal sa dugo ay idineposito sa isang hindi matutunaw na form sa anyo ng hemosiderin. Sa utak ng buto ay mga macrophage na naglalaman ng mga butil ng hemosiderin (sideroblast). Sa kawalan ng pagsipsip o labis na paggamit ng bakal sa katawan, ang bilang ng mga sideroblast sa utak ng buto ay tumataas nang matindi. Ang kondisyong ito ay tinatawag na hemosiderosis. Ito ay maaaring baligtarin, hindi sinamahan ng pinsala sa mga panloob na organo.

Sa karagdagang labis na paggamit sa katawan, ang iron ay nagsisimula na ideposito sa mga hindi pangkaraniwang lugar - sa atay, puso, pancreas, pader ng bituka, atbp. Ang kondisyong ito ay tinatawag na hemochromatosis. Sinamahan ito ng mga malubhang paglabag sa istraktura at pag-andar ng mga organo na nagdeposito ng bakal. Ang pathological na akumulasyon ng iron ay isang etiological factor sa mga malubhang sakit tulad ng sirosis, diabetes mellitus, paghihigpit na cardiomyopathy.

Ang pangunahing link sa pathogenesis ng congenital idiopathic hemochromatosis ay isang genetically na tinutukoy na depekto sa mga system ng enzyme na umayos ng pagsipsip ng iron sa bituka. Sa ganitong mga pasyente, na may normal na paggamit ng bakal na may pagkain, ang pagsipsip mula sa bituka ay nadagdagan - hanggang sa 10 mg bawat araw sa halip na 1.5 mg normal. Ang paggamit at pag-alis ng bakal mula sa katawan ay hindi binago. Ang kabuuang nilalaman ng bakal sa katawan ng mga pasyente na may IG ay umabot sa 20-60 g, habang sa malulusog na tao hindi ito lalampas sa 3-4 g.

Ang klinikal na larawan. Mas madalas ang mga lalaki ay may sakit. Ang simula ng sakit ay unti-unti. Ang mga sintomas na katangian ay lumilitaw 1-3 taon pagkatapos ng hitsura ng mga pagbabago sa morphological sa mga panloob na organo. Sa unang yugto ng sakit, ang matinding kahinaan, pagkapagod, pagbaba ng timbang, pagkatuyo at mga pagbabago sa atrophic sa balat, pagkawala ng buhok, at sekswal na disfunction sa mga kalalakihan at kababaihan.

Ang klinikal na pagpapakita ng sakit sa karamihan ng mga kaso ay nangyayari sa edad na 40-60 taon. Ito ay ipinahayag ng klasikong triad:

Ang pigmentation ng balat at mauhog na lamad.

Ang pigmentation ay sinusunod sa karamihan ng mga pasyente. Ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa tagal ng sakit. Ang balat ay may tintong tanso. Ang pigmentation ay mas binibigkas sa mga bukas na bahagi ng katawan, sa mga armpits, sa genital area.

Ang isang pagtaas sa atay ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente na may hemochromatosis. Ang atay ay siksik, makinis, na may isang nakatutok na gilid ng harap, kung minsan ay masakit sa palpation. Ang Splenomegaly at "mga palatandaan ng atay" ay medyo bihirang. Sa yugto ng terminal, ang mga sintomas ng decompensated cirrhosis ng atay ay mangibabaw - hepatic cell failure, portal hypertension, ascites, hypoproteinemic edema.

Ang pagtapon ng iron sa pancreas sa mga cell ng mga isla ng Langerhans ay humahantong sa diyabetis na nakasalalay sa insulin mellitus, na ipinakita ng polyuria, pagkauhaw. Ang mga komplikasyon ng diabetes sa anyo ng acidosis, bihira ang koma.

Karamihan sa mga pasyente ay may pinsala sa puso - pangalawang paghihigpit na cardiomyopathy. Objectively, ito ay ipinapakita sa pamamagitan ng cardiomegaly, isang iba't ibang mga pagkagambala sa ritmo at pagpapadaloy, at unti-unting nabuo ang pagkabigo sa puso. Ang sanhi ng kamatayan ng bawat ikatlong pasyente na may hemochromatosis ay ang agnas ng pagkabigo sa puso.

Ang malabsorption syndrome ay maaaring umusbong - pagtatae na may kapansanan na pagsipsip ng mga protina, karbohidrat, taba sa bituka. Ito ay batay sa kapansanan ng pag-andar ng pader ng bituka at pancreas na nauugnay sa pagpapalabas ng hemosiderin sa mga cell ng mga organo na ito.

Kadalasan ang arthropathy ay nangyayari sa pagkatalo ng maliliit na kasukasuan ng mga kamay, hips, tuhod. Sa kalahati ng mga kaso, ito ay isang pseudogout - pag-aalis sa synovial membranes ng calcium pyrophosphate.

Ang mga pasyente ng 1/3 ay may mga palatandaan ng kakulangan ng polyglandular endocrine: pituitary, pituitary, adrenal, thyroid gland, testicular pagkasayang sa mga kalalakihan, amenorrhea sa mga kababaihan.

Diagnostics Kumpletong bilang ng dugo: maaaring normal. Sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga palatandaan ng anemia, nadagdagan ang ESR ay napansin.

Biochemical analysis ng dugo: isang pagtaas sa nilalaman ng suwero iron, ferritin, transferrin saturation na may iron, hyperglycemia, isang pagtaas sa aktibidad ng ALT, AST. Ang hypoproteinemia ay maaaring mangyari (na may agnas ng cirrhosis).

Urinalysis: glucosuria, katamtaman ang proteinuria, nadagdagan ang pag-aalis ng bakal.

Desferal test: pagkatapos ng pangangasiwa ng intramuscular na 0.5-1 g ng desferal na may ihi, higit sa 2 mg na bakal ang pinakawalan bawat araw.

Panlabas na pagbutas: sa buto utak ng isang malaking bilang ng sideroblast - mga macrophage na naglalaman ng mga inclusions ng hemosiderin.

Skin biopsy: ang epidermis ay manipis, sa epithelium isang malaking halaga ng pigment melatonin, hemosiderin.

Biopsy ng atay: mga palatandaan ng morphological ng hepatitis, micronodular cirrhosis. Sa mga unang yugto, gamit ang reaksyon ng Perls, ang mga deposito ng bakal ay napansin sa anyo ng ferritin at hemosiderin sa periportal zones, sa mga selula ng Kupffer, sa mga susunod na yugto - sa mga epithelial cells ng apdo ducts, sa fibrous septa.

ECG: nagkakalat ng mga pagbabago sa myocardium higit sa lahat sa kaliwang ventricle, isang iba't ibang mga pagkagambala sa ritmo at pagpapadaloy.

Echocardiography: paglusaw ng mga lukab ng lahat ng kamara ng puso, paglabag sa diastolic function (paghihigpit na cardiomyopathy), pagbawas ng ejection fraction, stroke at cardiac output.

Pagsusuri sa ultratunog: mga palatandaan ng cirrhosis, portal hypertension, nagkakalat ng mga pagbabago sa istraktura ng pancreas, bato.

Pagkakaibang diagnosis. Una sa lahat, kinakailangan upang makilala ang hemochromatosis mula sa hemosiderosis. Sa isang pagsusuri sa histological ng mga pagbutas ng hepatic, isang katangian na pagkakaiba sa pagitan ng pangalawang hemosiderosis at hemochromatosis ay ang pagpapanatili ng normal na istruktura ng lobular ng parenchyma. Sa hemochromatosis, naganap ang isang histological larawan ng talamak na hepatitis at / o cirrhosis.

Ang alkohol na cirrhosis ng atay ay maaaring magkaroon ng mga sintomas na katulad ng idiopathic hemochromatosis: kawalan ng lakas, pigmentation ng balat, pagkawala ng buhok, diyabetis, cardiopathy. Karamihan sa mga taong may alkoholismo ay nagpapakita ng pag-aalis ng iron sa atay (pangalawang hemosiderosis). Gayunpaman, ang mga katawan ng Mallory, isang kondensiyadong makinis na endoplasmic reticulum, ay napansin sa mga specimen ng biopsy ng atay na may alkohol na cirrhosis, na hindi nangyayari sa hemochromatosis. Gayunpaman, sa maraming alkoholiko, ang pinsala sa atay ay maaaring sanhi ng pagbuo ng pangalawang hemochromatosis.

Pangkalahatang pagsusuri ng dugo.

Biochemical analysis ng dugo: iron, ferritin, iron saturation ng transferrin, asukal, bilirubin, kabuuang protina, AST, ALT.

Ang urinalysis na may pagpapasiya ng iron excretion.

Desferal test para sa pagtaas ng pagtatago ng bakal sa ihi.