Ano ang hemochromatosis at paano ito ginagamot?

Kasamang sakit
Nakakapagod
Limitadong kadaliang kumilos
Pamamaga ng mga limbs
Ang pigmentation sa balat
Mababang presyon ng dugo
Pagbaba ng timbang
Diabetes mellitus
Ang pagkabigo sa puso
Kahinaan
Nabawasan ang libog
Pagpapalaki ng atay

Ang Hemochromatosis ay isang sakit na minana at nagiging sanhi ng isang paglabag sa metabolismo ng bakal sa katawan ng tao. Sa sakit na ito, ang mga pigment na naglalaman ng iron ay nasisipsip ng mga bituka at natipon sa mga tisyu at organo.

Ang Hemochromatosis ay pinakalat sa hilaga ng Europa - 5% ng populasyon ay may sakit na homozygous doon. Kadalasan, ang mga kalalakihan ay nagdurusa sa hemochromatosis (ang mga istatistika ay nagpapahiwatig ng ratio ng mga may sakit na lalaki sa mga may sakit na kababaihan bilang 10: 1). Bilang isang patakaran, ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw sa gitnang edad (mula sa 40 taon hanggang sa edad ng pagretiro). Karamihan sa mga madalas, na may hemochromatosis, ang atay ay apektado, dahil nakikilahok ito sa metabolismo ng bakal.

Mga palatandaan ng sakit

Ang Hemochromatosis ay may mga sumusunod na sintomas:

ang pagkakaroon ng kahinaan at patuloy na pagkapagod,
pagbaba ng presyon ng dugo
biglaang pagbaba ng timbang
nadagdagan ang pigmentation. Nagbibigay ng pagbabago sa kulay ng balat sa isang shade shade, pati na rin ang pagbabago sa kulay ng sclera o mauhog na lamad,
ang pagbuo ng diabetes mellitus (isang sakit na nagsasangkot ng pagtaas ng asukal sa dugo),
ang hitsura ng pagkabigo sa puso. Ang kumplikadong ito ng mga karamdaman ay nagsasama ng lahat ng mga pathologies na nauugnay sa kakayahan ng kalamnan ng puso upang makontrata,
ang hitsura ng cirrhosis ng atay (ay nagsasangkot ng pagbabago sa tisyu ng atay sa direksyon ng cicatricial),
kabiguan sa atay (kawalan ng kakayahan upang makayanan ang mga pag-andar sa panahon ng panunaw),
mas mababang libog
ang pagkakaroon ng edema at limitadong kadaliang mapakilos ng mga limbs.

Mga form at yugto ng sakit

Ang mga sumusunod na uri ng karamdaman ay nakikilala:

pangunahin. Kaugnay ng mga mutasyon sa mga gene na may pananagutan sa pagpapalitan ng bakal sa katawan,
neonatal. Lumilitaw dahil sa mataas na nilalaman ng bakal sa mga bagong silang. Ang mga dahilan para sa form na ito ng sakit ng mga doktor ay hindi pa nilinaw,
pangalawa. Ang pangalawang hemochromatosis, bilang isang panuntunan, ay bubuo laban sa background ng iba pang mga sakit na nauugnay sa sirkulasyon ng dugo, mga problema sa balat. Bumubuo din ito bilang isang resulta ng pagkuha ng mga gamot na may mataas na nilalaman ng bakal.

Ang Hemochromatosis ay may mga sumusunod na yugto:

sa yugto 1, may mga paglabag sa metabolismo ng bakal, ngunit ang halaga nito ay nananatili sa ibaba ng pinapayagan na pamantayan,
sa yugto 2, ang pasyente ay may labis na labis na bakal, na walang espesyal na mga klinikal na palatandaan, gayunpaman, ang diagnosis ay nagpapakita ng mga paglihis mula sa pamantayan,
sa yugto 3, ang pasyente ay may lahat ng mga palatandaan ng sakit dahil sa akumulasyon ng isang malaking halaga ng bakal.

Mga sanhi ng sakit

Ang mga pangunahing sanhi ng pag-unlad ng sakit ay kinabibilangan ng:

kadahilanan ng pagmamana. Karaniwan ang kadahilanan na ito ay ang sanhi ng pag-unlad ng pangunahing anyo ng patolohiya at lumilitaw dahil sa pinsala sa gene, na may pananagutan sa pagpapalit ng bakal,
sakit sa metaboliko. Karamihan sa mga madalas na ipinahayag laban sa cirrhosis ng atay dahil sa shunting sa ito upang mapabuti ang daloy ng dugo sa ugat ng portal,
mga sakit sa atay na mayroong isang viral etiology. Kasama dito ang hepatitis B at C, na sinusunod sa pasyente nang higit sa anim na buwan,
steatohepatitis (fouling ng atay tissue na may taba),
pag-overlay ng pagbubukas ng pancreas,
ang pagkakaroon ng mga formasyon ng tumor, halimbawa, leukemia o isang tumor sa atay.

Diagnosis ng karamdaman

Ang diagnosis ng isang sakit tulad ng pangalawang hemochromatosis ay isinasagawa batay sa:

pagtatasa ng medikal na kasaysayan at reklamo ng pasyente. Isinasaalang-alang ng doktor ang oras ng pagsisimula ng mga sintomas at kung ano ang iugnay ng pasyente ang kanilang nangyari,
pagsusuri ng mga kasaysayan ng pamilya. Isinasaalang-alang kung ang sakit ay naobserbahan sa mga miyembro ng pamilya ng taong may sakit,
mga resulta ng pagsubok sa genetika. Nakakatulong itong makita ang isang may sira na gene,
pagtatasa ng mga katangian ng pagpapalitan ng bakal sa dugo. Kasama dito ang ilang mga pagsubok upang makita ang pagkakaroon ng isang malaking halaga ng bakal,
impormasyon na nakuha ng biopsy (pagsusuri, kabilang ang koleksyon ng isang maliit na halaga ng tisyu ng atay na may manipis na karayom). Ang nasabing diagnosis ay nagpapakita kung naroroon ang pinsala sa tisyu ng organo.

Minsan ang isang panukalang diagnostic ay upang kumunsulta sa isang pasyente sa isang endocrinologist.

Paggamot sa sakit

Ang paggamot ng hemochromatosis ay kumplikado at nangangailangan ng pasyente na gawin ang mga sumusunod na hakbang:

ang layunin ng diyeta. Dapat isaalang-alang ang pagbawas ng mga produktong naglalaman ng bakal, pati na rin ang protina. Kinakailangan upang mabawasan ang paggamit ng mga prutas at iba pang mga produkto na may mataas na nilalaman ng bitamina C, dahil ang mataas na nilalaman nito ay humahantong sa pagtaas ng pagsipsip ng bakal. Ang diyeta ay nagbibigay para sa pagtanggi ng alkohol, dahil pinatataas din nito ang pagsipsip ng mga pigment sa tissue ng atay at malubhang nakakaapekto sa kanila. Ang pasyente ay kailangang iwanan ang paggamit ng maraming dami ng tinapay mula sa bakwit, rye flour, pati na rin ang iba pang mga produkto ng harina. Hindi ka dapat kumain ng mga bato at atay, at ibukod din ang pagkaing-dagat mula sa diyeta (pusit, hipon, damong-dagat). Maaari kang uminom ng itim na tsaa, pati na rin ang kape, dahil binabawasan nila ang rate ng pagpapalitan ng bakal dahil sa nilalaman ng mga tannin,
pagkuha ng gamotna nagbubuklod ng bakal. Tumutulong sila sa napapanahong pagtanggal ng labis na bakal mula sa mga organo ng pasyente,
phlebotomy. Ang pagdurugo ng dugo ay nagsasangkot sa pag-alis mula sa katawan hanggang sa 400 ML ng dugo, na naglalaman ng isang malaking halaga ng bakal, lingguhan. Binabawasan nito ang mga sintomas (tinatanggal ang pigmentation, binabawasan ang laki ng atay)
paggamot ng mga kaugnay na sakit (diyabetis, mga bukol, pagkabigo sa puso) at ang kanilang napapanahong pagsusuri.

Posibleng mga komplikasyon

Ang Hemochromatosis ay maaaring magsama ng gayong mga komplikasyon para sa katawan:

ang hitsura ng pagkabigo sa atay. Sa parehong oras, ang katawan ay tumigil upang makaya ang mga tungkulin nito (pakikilahok sa pantunaw ng pagkain, metabolismo at neutralisasyon ng mga nakakapinsalang sangkap),
ang hitsura ng mga arrhythmias at iba pang mga depekto sa paggana ng kalamnan ng puso,
myocardial infarction. Ang karamdaman na ito ay nangyayari dahil sa mga malubhang sakit sa sirkulasyon at kasangkot ang pagkamatay ng bahagi ng kalamnan ng puso. Madalas na lumilitaw laban sa isang background ng advanced na kabiguan ng puso,
pagdurugo mula sa mga ugat na matatagpuan sa esophagus,
coma (hepatic o diabetes). Ang malubhang kondisyon na ito ay sanhi ng pinsala sa utak ng mga nakakalason na sangkap na natipon sa katawan dahil sa kabiguan ng atay,
ang hitsura ng mga hepatic tumors.

Upang hindi mabuo ang lahat ng mga komplikasyon na ito, kinakailangan upang masuri ang sakit sa oras upang ang doktor ay maaaring magreseta ng sapat na paggamot.

Ang paggamot ng hemochromatosis ay dapat na napapanahon upang maiwasan ang malubhang kahihinatnan para sa mga organo ng pasyente. Upang gawin ito, kapag lumitaw ang mga unang sintomas, dapat agad siyang kumunsulta sa isang doktor. Tulad ng para sa pagbabala para sa kurso ng sakit, na may napapanahong pagsisimula ng paggamot sa loob ng 10 taon, higit sa 80% ng mga pasyente ang nananatiling buhay. Kung ang mga paghahayag ng sakit sa isang pasyente ay nagsimula mga 20 taon na ang nakakaraan, kung gayon ang posibilidad ng kanyang kaligtasan ay nabawasan sa 60-70%. Ang mga pagtataya ng mga doktor sa isang kanais-nais na kinalabasan ay direktang nakasalalay sa dami ng mga pigment na naglalaman ng bakal sa katawan ng pasyente. Ang higit pa sa kanila, mas kaunting pagkakataon na mabawi. Kung ang sakit ay nasuri bago ang pagsisimula ng cirrhosis, kung gayon ang pasyente ay may magagandang pagkakataon ng isang normal na pag-asa sa buhay. Kapansin-pansin na tungkol sa 30% ng mga pasyente ang namatay mula sa mga komplikasyon ng sakit, na kasama ang kabiguan sa puso o malabsorption syndrome.

Pag-iwas sa sakit

Ang Hemochromatosis ay isang malubhang karamdaman na nakakaapekto sa maraming mga tisyu at organo. Ang pag-iwas ay dapat isaalang-alang ang pagsunod sa maraming mga patakaran nang sabay-sabay. Una, nagbibigay ito para sa pagdidiyeta (pagbaba ng paggamit ng mga pagkaing mataas sa protina, pati na rin ang ascorbic acid at mga produktong may iron). Pangalawa, ang pag-iwas ay isinasaalang-alang ang paggamit ng mga espesyal na gamot na nagbubuklod ng bakal sa katawan at mabilis na tinanggal ito, sa ilalim ng malapit na pangangasiwa ng isang doktor. Pangatlo, kahit na sa kawalan ng mga halatang sintomas, ang pag-iwas ay ang paggamit ng mga gamot na naglalaman ng bakal, na inireseta ng doktor sa pasyente.

Mga sanhi ng hemochromatosis

Ang pangunahing hemochromatosis ay isang namamana na sakit sa pagbuo ng kung saan namamalagi ang mga mutasyon ng HFE gene. Patolohiya ng gen na ito gumagawa ng maling mekanismo ng pagkuha ng bakal, pagkatapos nito ang isang maling senyas ay nabuo tungkol sa isang kakulangan ng bakal. Sa huli, mayroong isang labis na pag-aalis ng pigment na puspos ng bakal sa maraming mga panloob na organo, na humahantong sa mga sclerotic na proseso.

Ang pangalawang hemochromatosis ay nabuo ng labis na paggamit ng bakal sa katawan. Ang kundisyong ito ay maaaring lumitaw. na may madalas na paulit-ulit na pagbagsak ng dugo, hindi wastong paggamit ng paghahanda ng bakal, ilang uri ng anemia, pag-abuso sa alkohol, hepatitis B o C, cancer, kasunod ng isang mababang diyeta sa protina at ilang iba pang mga sakit.

Diagnostics

Ang unang bagay na kasama ang diagnosis ng hemochromatosis ay isang kasaysayan ng pamilya, isang pag-aaral ng pagmamana ng pasyente.

Ang susunod na hakbang ay mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo. Ang pagtukoy ng antas ng iron sa suwero, transferrin at ferritin ay mga kinakailangang pagsusuri sa dugo upang masuri ang naturang sakit.

Sa pag-aaral ng pagsusuri ng ihi, ang isang malinaw na tanda ng hemochromatosis ay labis na pagtatago ng bakal (mula sa 10 milligrams bawat araw).

Ang isang suntok sa sternum at isang biopsy ng flap ng balat ay posible rin. Ang stctum na suntok na sternum ay magpapahiwatig ng hemochromatosis na may mataas na antas ng bakal. At para sa isang biopsy ng balat, ang pagsusuri ay makumpirma sa pamamagitan ng isang mataas na pag-aalis ng melanin ng pigment.

Ang isa pang epektibong pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit na ito ay isang desferal test. Ipinakilala ang desferal (nagagawa nitong magbigkis ng labis na mga pigment na naglalaman ng bakal), na kalaunan ay umalis sa katawan. Ang sintomas ng sakit sa pagsubok na ito ay ang paglalaan ng bakal na may ihi kaysa sa normal (sa isang halaga ng higit sa 2 milligrams).

Makakatulong ito sa pagkilala sa hemochromatosis at ultrasound ng atay at pancreas.

Sintomas ng sakit

Ang sakit na ito ay nahahati sa tatlong yugto sa panahon ng pag-unlad nito:

Ang katawan ay hindi labis na pasanin ng bakal, ngunit mayroong isang genetic predisposition sa sakit.
Ang katawan ay labis na na-overload ng bakal, ngunit ang mga klinikal na sintomas ay hindi pa lumitaw.
Stage ng pagpapakita ng sakit.

Ang sakit na ito ay nagsisimula na magpakita habang nasa hustong gulang. Sa oras na ito, ang halaga ng bakal na naipon sa katawan ay maaaring umabot sa 40 gramo, at kung minsan higit pa.

Ang mga unang sintomas ay karaniwang nakamamatay, pagkapagod, pagbaba ng timbang, nabawasan ang libog sa mga kalalakihan - lahat ang mga sintomas na ito ay maaaring magpakita ng higit sa isang taona. Kadalasan mayroong mga sakit sa tamang hypochondrium, joints, pagkatuyo at pagbabago ng balat.

Sa yugto ng pagtuklas at buong pagpapakita ng sakit, ang pasyente ay karaniwang may pigmentation ng balat, sirosis at diyabetis.

Ang pigmentation ay isa sa mga unang palatandaan ng sakit.. Ang saturation nito ay nakasalalay sa tagal ng sakit. Ang isang hindi likas na tanso hue ng balat ay kapansin-pansin sa bukas at dati na mga pigment na lugar ng katawan.
Sa karamihan ng mga pasyente, ang iron ay idineposito sa atay. Ito ay dahil sa isang pagtaas ng laki ng atay, na natutukoy sa halos lahat ng mga pasyente.
Sa isang malaking bilang ng mga pasyente, ang mga sakit sa endocrine ay napansin. Ang pinaka-karaniwang patolohiya ay diyabetis.
Ang isang ikatlo ng mga pasyente ay may mga klinikal na pagpapakitaAko ay nasira sa puso.

Samakatuwid, ang pangunahing sintomas ng sakit ay:

Kasamang sakit at sakit sa buto,
Hyperpigmentation ng balat,
Madalas na kahinaan at pagkapagod,
Mababang presyon ng dugo
Diabetes mellitus
Mga karamdaman sa endocrine
Pagpapalaki ng atay.

Kapag naganap ang mga katulad na sintomas sa mga kamag-anak ng pasyente, sulit na pinaghihinalaan ang pagkakaroon ng sakit na ito.

Mga komplikasyon

Cirrhosis. Sa cirrhosis, ang mga mahahalagang pag-andar ng atay ay makabuluhang nabawasan, lalo na, detoxification, protina synthesis at coagulation factor, na lumilikha ng panganib sa kalusugan ng tao.
Sepsis - pangkalahatang impeksyon sa katawan na may nakakapinsalang bakterya at mga lason na pumapasok sa daloy ng dugo. Ang Sepsis ay sinamahan ng matinding pagkalasing at paglala ng kundisyon ng pasyente. Sa sepsis, ang impeksyon ay maaaring makapasok sa anumang mga organo at system ng katawan.
Hypogonadism - isang sakit na naipakita ng isang pagbawas sa paggawa ng mga sex hormones, na maaaring humantong sa kawalan ng lakas, kawalan ng katabaan.
Arthropathy (magkasanib na sakit) - maraming mga sakit sa complex, na pinagsama ng isang paglabag sa metabolismo sa mga kasukasuan.
Mga pagbabago sa pagpapaandar ng teroydeohumahantong sa kapansanan ng metabolismo ng mga protina at karbohidrat.

Mga tampok ng kurso ng hemochromatosis

nadagdagan ang posibilidad ng impeksyon sa impeksyon sa bakterya.
macrocytosis at nadagdagan ang mga antas ng ESR (hindi dahil sa cirrhosis) ay nakilala na may namamana na hemochromatosis.
kapag nag-diagnose ng namamana hemochromatosis, kinakailangan upang suriin ang mga miyembro ng dugo ng pamilya. Sa kaso ng mga negatibong resulta tungkol sa pagkakaroon ng sakit, ang pagsusuri ay dapat na paulit-ulit tuwing 5 taon.

Bilang isang paggamot para sa hemochromatosis, inireseta ito:

Diet na Di-Proofing Diet. Ang isang pang-araw-araw na diyeta ay dapat isama ang mga pagkaing mayaman sa protina. Gayundin, ang mga pasyente ay hindi pinapayagan na uminom ng mga inuming nakalalasing.
Excretory na gamot bakal mula sa katawan.
Dugo. Ang pamamaraang ito ay nakakatulong upang alisin ang bakal mula sa katawan at humantong sa isang positibong epekto sa kondisyon ng pasyente, binabawasan ang pigmentation ng balat at laki ng atay.
Cytophoresis - isang pamamaraan kung saan ang dugo ay dumaan sa isang tiyak na saradong loop at pagkatapos ay bumalik. Bukod dito, ang bahagi ng dugo ay aalisin (kadalasan ito ang bahagi ng cellular).

Sa mga magkakasamang sakit na sanhi ng isang pagtaas ng nilalaman ng bakal sa mga organo at tisyu, maaaring kailanganin ang pantulong na paggamot. Halimbawa, kapag nag-diagnose ng diyabetis, kinakailangan na magsagawa ng naaangkop na paggamot at patuloy na subaybayan at kontrolin ang sakit na ito.

Sa pagkilala sa mga sakit at kapansanan sa pag-andar ng atay, kinakailangan ang patuloy na pagsubaybay at isang masusing pagsusuri sa estado ng organ na ito. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga pasyente ay may mataas na panganib na magkaroon ng isang malignant na tumor ng atay.

Ang Hemochromatosis ay isang sakit, para sa pinaka-bahagi, ng isang uri ng genetic. Walang nahanap na paggamot upang matugunan ang sanhi ng sakit. Sa ngayon, may umiiral at aktibong gumagamit ng isang espesyal na hanay ng mga hakbang na naglalayong bawasan ang mga klinikal na pagpapakita, binabawasan ang posibilidad ng mga komplikasyon at nagpapagaan sa kalagayan ng pasyente.

Ang pagiging epektibo ng paggamot at pagbabala ng pagbawi ng pasyente ay depende sa "edad" ng sakit. Napapanahon at wastong paggamot nagpapatagal ng mga taon ng buhay sa pamamagitan ng maraming mga dekada. Sa kumpletong kawalan ng paggamot, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente, pagkatapos matukoy ang sakit sa mga huling yugto, ay karaniwang hindi hihigit sa 5 taon.

Mga rekomendasyon sa pag-iwas

Dahil ang hemochromatosis ay madalas na isang namamana na sakit, mayroong isang mataas na posibilidad ng pagtuklas nito sa mga agarang kamag-anak (tungkol sa 25%). Diagnostic at pagsusuri sa mga kamag-anak sa dugo sa edad na 18-30 taon. Sa kaso ng pagtuklas ng sakit sa mga unang yugto, posible na maiwasan ang karagdagang mga malubhang komplikasyon.

Upang maiwasan ang paglitaw ng pangalawang hemochromatosis, inirerekumenda na sundin ang isang balanseng diyeta, ang tamang paggamit ng mga gamot na naglalaman ng bakal, nagsasagawa ng sapilitan na pagsubaybay at paggamot ng mga sakit sa atay at dugo.

Kung kinakailangan, na may hemochromatosis, posible na maging isang donor ng dugo. Ang mga sangkap ng dugo ay nananatiling buo, at ang sakit ay hindi direktang ipinadala sa pamamagitan ng isang pagsasalin ng dugo.

Kung ang isang babae ay may hemochromatosis, at natuklasan niya o nagpaplano ng pagbubuntis, dapat niyang ipaalam sa dumadalo na manggagamot tungkol dito. Ngunit para sa normal na pag-unlad ng pagbubuntis, hindi ito mapanganib.

Ano ang hemochromatosis?

Ang Hemochromatosis ay isang sakit sa atay na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan na bakal na metabolismo. Pinasisigla nito ang akumulasyon ng mga elemento na naglalaman ng bakal at pigment sa mga organo. Sa hinaharap, ang kababalaghan na ito ay humahantong sa paglitaw ng maraming pagkabigo sa organ. Ang sakit ay nakuha ang pangalan nito dahil sa katangian ng kulay ng parehong balat at panloob na mga organo.

Kadalasan ito ay namamana na hemochromatosis na nangyayari. Ang dalas nito ay halos 3-4 na kaso bawat 1000 populasyon. Bukod dito, ang hemochromatosis ay mas karaniwan sa mga kalalakihan kaysa sa mga kababaihan. Ang aktibong pag-unlad, at ang mga unang palatandaan ng sakit ay nagsisimula upang ipakita ang kanilang mga sarili sa edad na 40-50 taon. Dahil ang hemochromatosis ay nakakaapekto sa halos lahat ng mga system at organo, ang mga doktor sa iba't ibang larangan ay kasangkot sa paggamot ng sakit: cardiology, gastroenterology, rheumatology, endocrinology.

Nakikilala ng mga espesyalista ang dalawang pangunahing uri ng karamdaman: pangunahin at pangalawa. Ang pangunahing hemochromatosis ay isang kakulangan sa mga sistema ng enzyme. Ang depekto na ito ay nagtutulak sa akumulasyon ng bakal sa mga panloob na organo. Kaugnay nito, ang pangunahing hemochromatosis ay nahahati sa 4 na form, depende sa may sira na gene:

Autosomal recessive classic,
Juvenile
Pamana ng walang pinagsama-samang,
Nangingibabaw ang Autosomal.

Ang pag-unlad ng pangalawang hemochromatosis ay nangyayari laban sa background ng nakuha na dysfunction ng mga sistema ng enzyme na nakikibahagi sa proseso ng iron metabolism. Ang pangalawang hemochromatosis ay nahahati din sa ilang mga uri: alimentary, post-transfusion, metabolic, neonatal, halo-halong. Ang pag-unlad ng anumang anyo ng hemochromatosis ay nangyayari sa 3 yugto - nang walang labis na bakal, na may labis na bakal (nang walang mga sintomas), na may labis na bakal (na may pagpapakita ng matingkad na mga sintomas).

Ang mga pangunahing sanhi ng hemochromatosis

Ang heerederromatosis ng herederromatosis (pangunahing) ay isang uri ng urong pang-urong ng reserbang transmisyon. Ang pangunahing dahilan para sa form na ito ay maaaring tawaging isang mutation ng isang gene na tinatawag na HFE. Ito ay matatagpuan sa maikling balikat sa ika-anim na kromosoma. Ang mga mutasyon ng gen na ito ay nagpupukaw ng kapansanan sa pagkuha ng bakal ng mga selula ng bituka. Bilang resulta nito, isang maling signal ang nabuo tungkol sa kakulangan ng bakal sa katawan at dugo. Ang karamdaman na ito ay nagdudulot ng isang pagtaas ng protina ng DCT-1, na nagbubuklod ng bakal. Samakatuwid, ang pagsipsip ng elemento sa bituka ay pinahusay.

Dagdag pa, ang patolohiya ay humantong sa labis na pigment ng bakal sa mga tisyu. Sa sandaling nangyayari ang isang labis na pigment, ang pagkamatay ng maraming mga aktibong elemento ay sinusunod, na nagiging sanhi ng mga proseso ng sclerotic. Ang dahilan para sa hitsura ng pangalawang hemochromatosis ay ang labis na paggamit ng bakal mula sa labas. Ang kondisyong ito ay madalas na nangyayari laban sa background ng mga sumusunod na problema:

Sobrang paggamit ng mga gamot na may bakal,
Thalassemia
Anemia
Cutaneous porphyria,
Ang alkohol na cirrhosis ng atay,
Viral hepatitis B, C,
Malignant na mga bukol,
Kasunod ng isang mababang diyeta sa protina.

Sintomas ng sakit

Ang Hemochromatosis ng atay ay nailalarawan sa matingkad na mga sintomas. Ngunit, ang mga unang palatandaan ng isang karamdaman ay nagsisimula na ipakita ang kanilang mga sarili sa pagtanda - pagkatapos ng 40 taon. Hanggang sa panahong ito ng buhay, hanggang sa 40 gramo ng bakal na naipon sa katawan, na makabuluhang lumampas sa lahat ng pinapayagan na mga pamantayan. Depende sa yugto ng pag-unlad ng hemochromatosis, ang mga sintomas ng sakit ay nakikilala. Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang sa kanila nang mas detalyado.

Mga sintomas ng paunang yugto ng pag-unlad

Ang sakit ay unti-unting bubuo. Sa paunang yugto, ang mga sintomas ay hindi ipinahayag. Sa loob ng maraming taon, ang pasyente ay maaaring magreklamo ng mga pangkalahatang sintomas: kalungkutan, kahinaan, pagkapagod, pagbaba ng timbang, pagbawas ng potency sa mga kalalakihan. Karagdagan, ang mas binibigkas na mga palatandaan ay nagsisimulang sumali sa mga palatandaang ito: sakit sa atay, magkasanib na sakit, tuyong balat, mga pagbabago sa atrophic sa mga kalalakihan. Pagkatapos nito, nangyayari ang aktibong pag-unlad ng hemochromatosis.

Mga palatandaan ng isang advanced na yugto ng hemochromatosis

Ang mga pangunahing sintomas ng yugtong ito ay ang mga sumusunod na komplikasyon:

Pigmentation ng balat,
Pigmentation ng mauhog lamad,
Cirrhosis
Diabetes mellitus.

Ang heederromatosis ng herederromatosis, tulad ng anumang iba pang anyo, ay nailalarawan sa pigmentation. Ito ang pinaka madalas at pangunahing pag-sign ng paglipat ng sakit sa isang binuo na yugto. Ang ningning ng sintomas ay nakasalalay sa tagal ng sakit. Ang mausok at tanso na balat ng balat, na kadalasang nahayag sa mga bukas na lugar ng balat - mukha, kamay, leeg. Gayundin, ang katangian ng pigmentation ay sinusunod sa maselang bahagi ng katawan, sa mga armpits.

Ang labis na bakal ay pangunahing idineposito sa atay. Samakatuwid, halos lahat ng pasyente ay nasuri na may pagtaas sa glandula. Nagbabago rin ang istraktura ng atay - nagiging mas siksik, masakit sa palpation. Ang 80% ng mga pasyente ay nagkakaroon ng diabetes mellitus, at sa karamihan ng mga kaso ay umaasa sa insulin. Ang mga pagbabagong endocrine ay ipinahayag sa gayong mga palatandaan:

Dysfunction ng pituitary,
Hypofunction ng pineal gland,
Paglabag sa mga glandula ng adrenal,
Dysfunction ng gonads, thyroid gland.

Ang labis na akumulasyon ng bakal sa mga organo ng cardiovascular system sa panahon ng pangunahing namamana hemochromatosis ay nangyayari sa 95% ng mga kaso. Ngunit, ang mga sintomas mula sa gilid ng puso ay nahayag lamang sa 30% ng lahat ng mga kaso ng sakit. Kaya, ang pagpapalaki ng puso, arrhythmia, refractory heart failure ay nasuri. Mayroong mga sintomas na katangian depende sa kasarian. Kaya, ang mga kalalakihan ay may testicular atrophy, kumpletong kawalan ng lakas, gynecomastia. Ang mga kababaihan ay madalas na may kawalan ng katabaan, amenorrhea.

Mga sintomas ng thermal yugto ng hemochromatosis

Sa panahong ito, sinusubaybayan ng mga espesyalista ang proseso ng decompensation ng organ. Nagpapakita ito mismo sa anyo ng pag-unlad ng portal hypertension, pagkabigo sa atay, pagkabigo sa ventricular, pagkapagod, dystrophy, at diabetes ng koma. Sa ganitong mga kaso, ang dami ng namamatay ay nangyayari nang madalas mula sa pagdurugo ng dilated varicose veins ng esophagus, peritonitis, diabetes at hepatic coma. Ang panganib ng pagbuo ng mga neoplasma ng tumor ay nagdaragdag. Ang Juvenile hemochromatosis, na aktibong bubuo sa edad na 20-30 taon, ay itinuturing na isang bihirang form. Kadalasan, apektado ang atay at sistema ng puso.

Paggamot ng Hemochromatosis

Ang Therapy ng hemochromatosis ay kinakailangang komprehensibo. Ang pangunahing layunin ng paggamot na ito ay ang pag-alis ng bakal mula sa katawan. Ngunit, napakahalaga na ang diagnosis ay ginawa nang tama. Pagkatapos lamang inireseta ang paggamot na ito. Ang gamot sa sarili ay mahigpit na ipinagbabawal. Kaya, ang unang yugto ng therapy ay ang pagkuha ng mga gamot na nakagapos ng bakal.

Ang mga nasabing gamot, kapag naiinita, ay nagsisimulang aktibong magbigkis sa mga molekulang bakal, sa kanilang karagdagang pag-aalis. Para sa layuning ito, ang isang 10% na solusyon ng desferal ay madalas na ginagamit. Ito ay inilaan para sa intravenous administration. Ang kurso ng therapy ay inireseta ng eksklusibo ng doktor, depende sa kalubhaan ng kurso ng hemochromatosis. Karaniwan, ang kurso ay tumatagal ng 2-3 linggo.

Ang isang kinakailangan sa kumplikadong paggamot ng hemochromatosis ay phlebotomy. Ang pamamaraang ito ay kilala rin bilang pagdadugo ng dugo. Mula noong sinaunang panahon, ang pagdadugo ng dugo ay nagpapagaling ng iba't ibang mga sakit. At ang hemochromatosis ay nagbibigay ng perpektong sarili sa ganitong uri ng therapy. Dahil sa pagpapaalam, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo sa kabuuang halaga ng dugo ay bumababa. Dahil dito, nabawasan din ang mga antas ng bakal. Bilang karagdagan, ang phlebotomy ay mabilis na nag-aalis ng pigmentation, dysfunction ng atay. Ngunit, mahalaga na sumunod sa lahat ng mga dosage at mga patakaran ng pamamaraan. Kaya, ang paglusong ay itinuturing na 300-400 ml ng dugo sa isang pagkakataon. Ngunit sa pagkawala ng 500 ML ng dugo, maaaring mas masahol ang pasyente. Ito ay sapat na upang maisagawa ang pamamaraan 1-2 beses sa isang linggo.

Sa panahon ng paggamot, sulit na obserbahan ang mga sumusunod na kondisyon:

Kumpletuhin ang pagbubukod ng alkohol,
Ang pagtanggi na kumuha ng mga pandagdag sa pandiyeta,
Ang pagtanggi na kumuha ng bitamina C, mga multivitamin complex,
Pagbubukod ng mataas na pagkain na bakal mula sa diyeta
Ang pagtanggi na gumamit ng madaling natutunaw na karbohidrat.

Upang linisin ang dugo, ang mga espesyalista ay maaaring gumawa ng paggamit ng plasmapheresis, cytapheresis o hemosorption. Kasabay ng pag-alis ng bakal, nagpapakilala sa paggamot ng atay, pagkabigo sa puso, at diabetes mellitus ay kinakailangan. Kasama sa kumpletong paggamot ng sakit ang pagsunod sa isang tiyak na diyeta.

Pagkain ng hemochromatosis

Ang pagdiyeta na may tulad na sakit ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa proseso ng paggamot. Kaya, ang mga produkto na mapagkukunan ng isang malaking halaga ng bakal ay ganap na hindi kasama mula sa diyeta ng pasyente. Kabilang dito ang mga sumusunod:

Baboy, karne ng baka,
Mga Buckwheat groats
Pistachios
Mga mansanas
Mga Beans
Mais
Spinach
Parsley

Ito ay nagkakahalaga ng pag-alala na ang mas madidilim na karne, mas ang microelement na ito ay narito. Sa hemochromatosis, mahigpit na ipinagbabawal na ubusin ang anumang inuming nakalalasing. Ang pagtaas ng pagsipsip ng bakal ay humantong sa pagkonsumo ng bitamina C. Samakatuwid, ang ascorbic acid ay dapat ding ibukod. Sinasabi ng mga eksperto na hindi kinakailangan na ganap na iwanan ang mga produkto na naglalaman ng bakal. Kailangan mo lang mabawasan ang dami ng kanilang pagkonsumo.

Pagkatapos ng lahat, ang hemochromatosis ay isang sakit na labis na bakal. Ito ay nagkakahalaga ng pag-normalize ng antas nito. Ngunit ang kakulangan sa iron ay mag-uudyok ng matinding sakit sa dugo. Ang lahat ay dapat nasa katamtaman. Kapag nag-iipon ng isang menu sa diyeta, kailangan mong palitan ang madilim na karne na may ilaw, sinigang na sinigang na may trigo. Ang pagsunod sa naturang diyeta ay mapabilis ang proseso ng pagpapagaling, mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente.

Ano ang forecast?

Sa kaso ng napapanahong pagtuklas ng hemochromatosis, ang buhay ng pasyente ay pinahaba sa loob ng mga dekada. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay natutukoy na isinasaalang-alang ang labis na karga ng organ. Bilang karagdagan, ang hemochromatosis ay nangyayari sa pagtanda, kapag ang magkakasamang talamak na karamdaman ay madalas na umuunlad. Kung hindi ka nakikisali sa hemochromatosis therapy, ang haba ng buhay ay magiging maximum na 3-5 taon. Ang isang hindi kasiya-siyang pagbabala ay sinusunod din sa kaso ng pinsala sa atay, puso at endocrine system na may sakit na ito.

Upang maiwasan ang pagbuo ng pangalawang hemochromatosis, nagkakahalaga ng pagsunod sa mga patakaran ng pag-iwas. Ang pangunahing pangunahing ay isang makatuwiran, balanseng diyeta, kumukuha ng mga paghahanda ng bakal lamang sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor, pana-panahong pagbuga ng dugo, pagbubukod ng alkohol, at pagsubaybay sa pagsusuka sa pagkakaroon ng mga sakit sa puso at atay. Ang pangunahing hemochromatosis ay nangangailangan ng screening ng pamilya. Pagkatapos nito, nagsisimula ang pinaka-epektibong paggamot.

Anatomy at pisyolohiya ng atay

Sa hemochromatosis, ang atay, na kasangkot sa metabolismo ng bakal, ay madalas na apektado.

Ang atay ay matatagpuan sa ilalim ng tamang simboryo ng dayapragm. Sa itaas, ang atay ay katabi ng dayapragm. Ang mas mababang hangganan ng atay ay nasa antas ng 12 buto-buto. Sa ilalim ng atay ay ang pantog ng apdo. Ang bigat ng atay sa isang may sapat na gulang ay humigit-kumulang na 3% ng timbang ng katawan.

Ang atay ay isang organ ng mapula-pula-kayumanggi na kulay, hindi regular na hugis at malambot na pagkakapare-pareho. Nakikilala ito sa pagitan ng kanan at kaliwang lobes. Ang bahagi ng kanang lobe, na matatagpuan sa pagitan ng fossa ng gallbladder (kama ng gallbladder) at ang gate ng atay (kung saan ang iba't ibang mga vessel, nerbiyos pass), ay tinatawag na square lobe.

Ang atay ay natatakpan ng isang kapsula sa itaas. Sa kapsula ay ang mga nerbiyos na pumapasok sa atay. Ang atay ay binubuo ng mga cell na tinatawag na hepatocytes. Ang mga cell na ito ay nakikibahagi sa synthesis ng iba't ibang mga protina, asin, at lumahok din sa pagbuo ng apdo (isang kumplikadong proseso, bilang isang resulta ng kung saan nabuo ang apdo).

Pag-andar ng atay:
1. Ang pag-neutralize ng iba't ibang mga sangkap na nakakasama sa katawan. Ang atay ay neutralisahin ang iba't ibang mga lason (ammonia, acetone, fenol, ethanol), mga lason, allergens (iba't ibang mga sangkap na nagiging sanhi ng isang reaksiyong alerdyi ng katawan).

2. Pag-andar ng Depot. Ang atay ay isang imbakan ng glycogen (isang imbakan na karbohidrat na nabuo mula sa glucose), at sa gayon ay nakikilahok sa metabolismo (metabolismo) ng glucose.
Ang glycogen ay nabuo pagkatapos kumain, kapag ang antas ng glucose sa dugo ay tumataas nang matindi. Ang isang pagtaas ng antas ng glucose sa dugo ay humahantong sa paggawa ng insulin, at siya naman, ay kasangkot sa pagpapalit ng glucose sa glycogen. Kapag bumaba ang antas ng asukal sa dugo, ang glycogen ay umalis sa atay, at sa ilalim ng impluwensya ng glucagon ay na-convert pabalik sa glucose.

3. Ang atay ay synthesize ang mga acid ng apdo at bilirubin. Kasunod nito, ang mga acid ng apdo, bilirubin, at maraming iba pang mga sangkap na ginagamit ng atay upang lumikha ng apdo. Ang apdo ay isang viscous greenish yellow liquid. Ito ay kinakailangan para sa normal na pantunaw.
Ang apdo, na nakatago sa lumen ng duodenum, ay nagpapa-aktibo ng maraming mga enzim (lipase, trypsin, chymotrypsin), at direktang kasangkot din sa pagkasira ng mga taba.

4. Ang pagtapon ng labis na mga hormone, mga tagapamagitan (mga kemikal na kasangkot sa pagsasagawa ng isang salpok ng nerbiyos). Kung ang labis na mga hormone ay hindi neutralisado sa oras, ang mga malubhang metabolikong karamdaman at ang buhay ng katawan bilang isang buong nangyayari.

5. Imbakan at akumulasyon ng mga bitamina, lalo na ang mga grupo A, D, B₁₂. Gusto ko ring tandaan na ang atay ay kasangkot sa metabolismo ng mga bitamina E, K, PP at folic acid (kinakailangan para sa synthesis ng DNA).

6. Ang atay lamang sa fetus ay kasangkot sa hematopoiesis. Sa isang may sapat na gulang, ito ay gumaganap ng isang papel sa coagulation ng dugo (gumagawa ito ng fibrinogen, prothrombin). Ang atay ay synthesize din ang albumin (mga protina ng carrier na matatagpuan sa plasma ng dugo).

7. Ang atay ay synthesize ang ilang mga hormone na kasangkot sa panunaw.

Ang papel ng bakal sa katawan

Ang bakal ay itinuturing na pinaka-karaniwang elemento ng bakas ng biological. Ang kinakailangang halaga ng bakal sa pang-araw-araw na diyeta ay nasa average na 10-20 milligrams, kung saan 10% lamang ang nahihigop. Ang isang malusog na tao ay naglalaman ng tungkol sa 4-5 gramo ng bakal. Karamihan sa mga ito ay bahagi ng hemoglobin (kinakailangan para sa pagbibigay ng mga tisyu na may oxygen), myoglobin, iba't ibang mga enzim - catalase, cytochromes. Ang bakal, na bahagi ng hemoglobin, ay bumubuo ng halos 2.7-2.8% ng lahat ng bakal sa katawan.

Ang pangunahing mapagkukunan ng bakal para sa mga tao ay ang pagkain, tulad ng:

karne
atay
ang mga bato.

Ang mga produktong ito ay naglalaman ng iron sa isang madaling natutunaw na form.

Ang bakal ay nag-iipon (idineposito) sa atay, pali, at utak ng buto sa anyo ng ferritin (protina na naglalaman ng bakal). Kung kinakailangan, umalis ang iron sa depot at ginagamit.

Ang mga pag-andar ng bakal sa katawan ng tao:

kinakailangan ang iron para sa synthesis ng mga pulang selula ng dugo (pulang selula ng dugo) at hemoglobin (isang protina na nagdadala ng oxygen),
gumaganap ng isang mahalagang papel sa synthesis ng mga cell ng immune system (puting mga selula ng dugo, macrophage),
gumaganap ng isang papel sa proseso ng paggawa ng enerhiya sa mga kalamnan,
nakikilahok sa palitan ng kolesterol,
nagtataguyod ng detoxification ng katawan mula sa mga nakakapinsalang sangkap,
pinipigilan ang akumulasyon sa katawan ng mga radioactive na sangkap (halimbawa, plutonium),
bahagi ng maraming mga enzyme (catalase, cytochromes), mga protina sa dugo,
nakikilahok sa synthesis ng DNA.

Sintomas ng hemochromatosis

Pigmentation ng balat (mukha, harap ng bisig, itaas na bahagi ng kamay, pusod, utong at panlabas na ari ng lalaki). Ang sintomas na ito ay nangyayari sa 90% ng mga kaso.
Ang pigmentation ng balat ay dahil sa pag-aalis ng hemosiderin, at bahagyang melanin.
Ang Hemosiderin ay isang madilim na dilaw na pigment na binubuo ng iron oxide. Nabuo ito pagkatapos ng pagkasira ng hemoglobin at ang kasunod na pagkawasak ng protina ferritin.
Sa akumulasyon ng isang malaking halaga ng hemosiderin, ang balat ay tumatagal sa isang kayumanggi o tanso na tanso.
Kulang sa buhok sa mukha at katawan.
Sakit sa tiyan ng iba't ibang intensity, hindi pagkakaroon ng isang tiyak na lokalisasyon.
Ang sintomas na ito ay nangyayari sa 30-40% ng mga kaso. Ang sakit sa tiyan ay madalas na sinamahan ng mga sakit na dyspeptic.
Dyspeptic syndrome may kasamang maraming sintomas: pagduduwal, pagsusuka, pagtatae, kawalan ng gana.
Ang pagduduwal ay isang hindi kasiya-siyang sensasyon sa tiyan o sa kahabaan ng esophagus. Ang pagduduwal ay karaniwang sinamahan ng pagkahilo, kahinaan.
Ang pagsusuka ay isang pagkilos ng reflex kung saan nangyayari ang isang pagsabog ng mga nilalaman ng tiyan sa pamamagitan ng bibig. Ang pagsusuka ay nangyayari dahil sa matinding pag-urong ng mga kalamnan ng tiyan.
Ang pagtatae ay isang kondisyon kung saan ang mga dumi ay nagiging mas madalas (higit sa 2 beses sa isang araw). Ang mga feces na may pagtatae ay nagiging tubig (likido).
Ang pagkakaroon ng pasyente diabetes mellitus. Ang diabetes mellitus ay isang sakit na endocrine kung saan mayroong isang matatag (pangmatagalang) pagtaas sa dami ng asukal (glucose) sa dugo. Maraming mga kadahilanan na humahantong sa diyabetis. Ang isa sa kanila ay hindi sapat na pagtatago ng insulin. Sa hemochromatosis dahil sa akumulasyon ng isang malaking halaga ng bakal sa pancreas, ang mga normal na cell cells ay nawasak. Kasunod nito, ang mga form ng fibrosis - normal na mga selula ng glandula ay pinalitan ng mga nag-uugnay na mga cell, bumababa ang pag-andar nito (hindi ito gumagawa ng insulin).
Ang diabetes mellitus ay nangyayari sa 60-80% ng mga kaso.
Hepatomegaly - isang pagtaas sa laki ng atay. Sa kasong ito, ito ay dahil sa akumulasyon ng bakal. Nangyayari ito sa 65-70% ng mga kaso.
Splenomegaly - pathological pagpapalaki ng laki ng pali. Nangyayari ito sa 50-65% ng mga kaso.
Cirrhosis Ay isang diffusely na progresibong sakit kung saan ang mga malulusog na selula ng organ ay pinalitan ng fibrous tissue. Ang Cirrhosis ay nangyayari sa 30-50% ng mga kaso.
Arthralgia - pagkahilo sa mga kasukasuan. Kadalasan sa hemochromatosis, ang mga interphalangeal joints ng 2 at 3 daliri ay apektado. Unti-unti, ang iba pang mga kasukasuan (ulnar, tuhod, balikat at bihirang balakang) ay nagsisimulang maapektuhan. Sa mga reklamo, mayroong paghihigpit ng mga paggalaw sa mga kasukasuan, at kung minsan ang kanilang pagpapapangit.
Ang arthralgia ay nangyayari sa 44% ng mga kaso. Inirerekomenda ang konsultasyon ng isang rheumatologist.
Pang-aabuso sa sekswal. Kadalasan, ang sekswal na kawalan ng lakas ay kawalan ng lakas - nangyayari ito sa 45% ng mga kaso.
Ang kawalan ng pakiramdam ay isang sakit na kung saan ang isang tao ay hindi maaaring magkaroon ng isang normal na pakikipagtalik, o hindi kumpleto ito. Inirerekomenda ang konsultasyon ng isang sexologist.
Sa mga kababaihan, posible ang amenorrhea sa 5-15% ng mga kaso.
Amenorrhea - ang kawalan ng regla para sa 6 o higit pang buwan. Inirerekomenda ang konsultasyon ng ginekologo.
Ang ganitong mga karamdaman tulad ng hypopituitarism (isang kakulangan ng isa o higit pang mga pituitary hormones), hypogonadism (isang hindi sapat na dami ng mga sex hormones) ay bihirang.
Sakit sa cardiovascular (arrhythmias, cardiomyopathies) ang nangyayari sa 20-50% ng mga kaso.
Ang Arrhythmia ay isang kondisyon kung saan nangyayari ang isang paglabag sa ritmo ng puso.
Ang Cardiomyopathy ay isang sakit sa puso kung saan apektado ang myocardium.
Sa kaganapan ng mga naturang reklamo, inirerekumenda na kumunsulta sa isang cardiologist.

Mayroong isang tinatawag na klasiko na triad para sa hemochromatosis. Ito ay: cirrhosis, diabetes mellitus at pigmentation sa balat. Ang nasabing triad ay lilitaw, bilang isang panuntunan, kapag ang konsentrasyon ng bakal ay umabot sa 20 gramo, na lumampas sa pamantayan ng physiological nang 5 beses.