Ang heringerong pospeyt na may posibilidad na may posibilidad na posibilidad ng posporus na pospeyt (bitamina D-resistant, hypophosphatemic, rickets)

Ang diabetes na Phosphate ay isang genetic na patolohiya na hindi nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng insulin sa pancreas at ang dami ng glucose sa dugo. Ang sakit na ito ay sanhi ng hindi tamang metabolismo ng bitamina D, pati na rin ang mga pospeyt. Sa pamamagitan ng isang pagsusuri ng pospeyt na diyabetis, walang reverse pagsipsip ng mga sangkap na ito sa mga tubule ng bato, at ang tisyu ng buto ay nailalarawan sa isang hindi tamang komposisyon ng kemikal.

Paano ipinapakita ang pospeyt diabetes sa mga bata?

Ang mga rypet na hypophosphatemic ay nagsisimula upang maipakita sa mga bata sa murang edad. Kadalasan, ang mga unang palatandaan ay nagaganap sa unang taon o sa kasunod na taon, kung ang bata ay nagsisimula lamang na maglakad nang nakapag-iisa. Ang diabetes na Phosphate ay hindi nakakaapekto sa pangkalahatang kondisyon ng isang tao.

1. May retardation sa paglaki.
2. Ang mga binti ay baluktot.
3. Ang mga kasukasuan ng tuhod at bukung-bukong ay deformed.
4. Ang mga buto na matatagpuan sa lugar ng mga kasukasuan ng pulso ay pinalapot.
5. Nabawasan ang tono ng kalamnan.
6. Sa panahon ng palpation, nadarama ang sakit sa likod at buto. Ang matinding pananakit ay maaaring magdulot sa bata na tumigil sa paglipat nang nakapag-iisa sa kanyang mga paa.
7. Sa mga bihirang kaso, nakikita ang mga depekto sa enamel sa ngipin, rickets sa gulugod o pelvic buto.
8. Ang spasmophilia, katangian ng mga riket na may kakulangan sa bitamina D, ay maaaring umunlad.
9. Ang mga limbs ng bagong panganak ay maaaring paikliin (madalas na hindi proporsyonal).
10. Sa edad, ang pasyente ay bubuo ng osteomalacia.
11. Ang mga imahe ng X-ray ay nagpapakita ng pagbuo ng osteoporosis, ang balangkas ay nabuo huli na.
12. Ang mataas na kaltsyum sa mga buto.
13. Ang komposisyon ng mga electrolytes, mga amino amino acid, creatinine, CBS ay hindi binago.

Ang isang bata ay nangangailangan ng isang malaking bilang ng mga kapaki-pakinabang at nakapagpapalusog na elemento, kabilang ang posporus at kaltsyum, para sa normal na pag-unlad at paglago. Ang kakulangan ng mga elementong ito sa mga unang taon ng buhay ay nagpapaliwanag sa kalubhaan ng sakit.

Mga variant ng pagpapakita ng sakit

Ang diabetes na Phosphate, depende sa reaksyon sa pagpapakilala ng bitamina D ay inuri ayon sa sumusunod:

1. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nadagdagan na nilalaman ng mga organikong pospeyt sa dugo, na lumitaw bilang isang resulta ng pagtaas ng reabsorption sa mga tubule ng bato.
2. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng reabsorption ng mga phosphates sa mga bituka at bato.
3. Ang Reabsorption ay nagiging mas matindi lamang sa mga bituka.
4. Ang Phosphate diabetes ay may nadagdagan na sensitivity sa bitamina D. Kahit na ang mga maliliit na dosis ng sangkap na ito ay maaaring maging sanhi ng pagkalasing.

Mga artikulo sa medikal na eksperto

Ang heterogenous phosphate diabetes ay isang heterogenous na grupo ng mga namamana na sakit na may kapansanan na metabolismo ng mga phosphates at bitamina D. Hypophosphatemic rickets ay isang sakit na nailalarawan ng hypophosphatemia, may kapansanan na pagsipsip ng calcium at rickets o osteomalacia, hindi sensitibo sa bitamina D. Kasama sa mga sintomas ang sakit sa buto, fractures at karamdaman. paglaki. Ang diagnosis ay batay sa pagpapasiya ng serum phosphate, alkalina phosphatase at 1,25-dihydroxyvitamin D3 antas. Kasama sa paggamot ang paglunok ng mga pospeyt at calcitriol.

, , , , ,

Mga sanhi at pathogenesis ng diabetes sa pospeyt

Ang mga rypet ng hypophosphatemic ng pamilya ay minana ng X-link na nangingibabaw na uri. Ang mga kaso ng sporadic nakuha hypophosphatemic rickets ay minsan ay nauugnay sa benign mesenchymal tumors (oncogen rickets).

Ang batayan ng sakit ay isang pagbawas sa reabsorption ng mga phosphates sa proximal tubules, na humahantong sa hypophosphatemia. Ang depekto na ito ay bubuo dahil sa sirkulasyon ng kadahilanan at nauugnay sa pangunahing mga abnormalidad sa pag-andar ng osteoblast. Mayroon ding pagbawas sa pagsipsip ng bituka ng calcium at pospeyt. Ang pagpapabagsak ng mineral mineral ng buto ay higit pa dahil sa mababang antas ng pospeyt at disfunction ng mga osteoblast kaysa sa dahil sa mababang antas ng calcium at nadagdagan ang antas ng hormon ng parathyroid sa mga rickets na kulang sa calcium. Dahil ang antas ng 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) ay normal o bahagyang nabawasan, ang isang depekto sa pagbuo ng mga aktibong anyo ng bitamina D ay maaaring ipagpalagay, karaniwang hypophosphatemia ay dapat magdulot ng isang pagtaas sa antas ng 1,25-dihydroxyvitamin D.

Ang mga rypet na hypophosphatemic (pospeyt diabetes) ay bumubuo dahil sa isang pagbawas sa muling pagsipsip ng pospeyt sa mga proximal tubules. Ang pantular na Dysfunction na ito ay sinusunod sa paghihiwalay, ang uri ng mana ay nangingibabaw, na naka-link sa X chromosome. Bilang karagdagan, ang diabetes sa pospeyt ay isa sa mga sangkap ng Fanconi syndrome.

Ang Paraneoplastic phosphate diabetes ay sanhi ng paggawa ng kadahilanan na tulad ng hormon ng parathyroid sa pamamagitan ng mga cell ng tumor.

, , , , ,

Mga Sintomas ng Phosphate Diabetes

Ang mga rypet na hypophosphatemic ay nagpapakita mismo bilang isang serye ng mga karamdaman, mula sa asymptomatic hypophosphatemia upang maantala ang pisikal na pag-unlad at mababang paglago hanggang sa isang klinika ng mga malubhang rickets o osteomalacia. Ang mga pagpapakita sa mga bata ay karaniwang naiiba pagkatapos nilang simulan ang paglalakad, bubuo sila ng mga hugis na kurbada ng mga binti at iba pang mga deformities ng buto, pseudo-fractures, sakit sa buto at maikling tangkad. Ang mga buto ng paglaki sa mga site ng attachment ng kalamnan ay maaaring limitahan ang paggalaw. Sa mga rophet na hypophosphatemic, rickets ng gulugod o pelvic buto, mga depekto sa enamel ng ngipin at spasmophilia, na nabuo kasama ang bitamina D-kakulangan rickets, ay bihirang sundin.

Ang mga pasyente ay dapat matukoy ang antas ng calcium, phosphates, alkaline phosphatase at 1,25-dihydroxyvitamin D at HPT sa suwero, pati na rin ang excretion ng ihi. Sa mga rophet na hypophosphatemic, ang antas ng mga pospeyt sa serum ng dugo ay nabawasan, ngunit ang kanilang pag-iipon sa ihi ay mataas. Ang mga antas ng calcium ng serum at PTH ay normal, at ang alkalina na phosphatase ay madalas na nakataas. Sa mga rickets na kulang sa calcium, ang hypocalcemia ay nabanggit, walang hypophosphatemia o ito ay banayad, ang paglabas ng mga pospeyt sa ihi ay hindi nadagdagan.

Ang hypophosphatemia ay napansin na sa bagong panganak. Sa ika-1-2 taon ng buhay, nabuo ang mga klinikal na sintomas ng sakit: paglala ng paglaki, malubhang mga deformities ng mas mababang mga paa't kamay. Ang kahinaan sa kalamnan ay banayad o wala. Ang mga hindi wastong maikling mga paa ay katangian. Sa mga may sapat na gulang, unti-unting bubuo ang osteomalacia.

Sa ngayon, 4 na uri ng mga namamana na karamdaman sa mga hypophosphatemic rickets ay inilarawan.

Uri ng I - X-link hypophosphatemia - bitamina D-resistant rickets (hypophosphatemic tubulopathy, familial hypophosphatemia, namamana na may posibilidad na pospeyt na may posibilidad na may diabetes, pantao pospeyt diyabetis, pamilyar na patuloy na pospeyt diyabetis, pantay na tubular rickets, Albert Blairt's disease) dahil sa isang pagbawas ng muling pagsipsip ng pospeyt sa proximal renal tubule at ipinahayag ng hyperphosphaturia, hypophosphatemia at pagbuo ng mga pagbabago na tulad ng rickets na lumalaban sa ordinaryong dosis ng bitamina D.

Ipinapalagay na sa mga X-link na hypophosphatemic rickets, ang regulasyon ng aktibidad ng 1-a-hydroxylase na may pospeyt ay may kapansanan, na nagpapahiwatig ng isang kakulangan sa synthesis ng bitamina D metabolite 1.25 (OH) 2D3. Ang konsentrasyon ng l, 25 (OH) 2D3 sa mga pasyente ay hindi sapat na nabawasan para sa umiiral na antas ng hypophosphatemia.

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili hanggang sa 2 taon ng buhay. Ang pinaka-katangian na mga palatandaan:

• stunted paglago, squat, malaking lakas ng kalamnan, walang hypoplasia ng enamel ng permanenteng ngipin, ngunit may mga extension ng puwang ng pulp, alopecia,
• hypophosphatemia at hyperphosphaturia na may normal na kaltsyum sa dugo at nadagdagan ang aktibidad ng alkalina na phosphatase,
• binibigkas na mga pagpapapangit ng mga binti (sa pagsisimula ng paglalakad),
• Ang mga X-ray rickets-tulad ng mga pagbabago sa mga buto - malawak na diaphysis na may pampalapot ng cortical layer, magaspang na pattern ng trabeculae, osteoporosis, vagal deformity ng mas mababang mga paa't kamay, naantala ang pagbuo ng balangkas, ang kabuuang nilalaman ng calcium sa balangkas ay nadagdagan.

Ang muling pagsipsip ng mga pospeyt sa bato ay bumababa sa 20-30% o mas kaunti, ang pag-aalis ng posporus sa ihi ay nagdaragdag sa 5 g / araw, ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay nadagdagan (2-4 beses kumpara sa pamantayan). Ang Hyperaminoaciduria at glucosuria ay uncharacteristic. Ang pagbubuklod ng kaltsyum ay hindi binago.

Mayroong 4 na klinikal at biochemical variant ng pospeyt diabetes ayon sa reaksyon sa pagpapakilala ng bitamina D. Sa unang variant, ang isang pagtaas sa nilalaman ng mga organikong phosphates sa dugo sa panahon ng therapy ay nauugnay sa isang pagtaas sa kanilang reabsorption sa renal tubules, sa pangalawa, ang reabsorption ng phosphate sa mga bato at bituka ay pinahusay, kasama ang pangatlo - Ang pagtaas ng reabsorption ay nangyayari lamang sa bituka, at sa ika-apat, ang sensitivity sa bitamina D ay makabuluhang nadagdagan, kaya't kahit na medyo maliit na dosis ng bitamina D ang mga senyales ng pagkalasing.

Uri II - isang anyo ng mga hypophosphatemic rickets - ay isang nangingibabaw na autosomal, na hindi naka-link sa X chromosome disease. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• ang simula ng sakit sa edad na 1-2 taon,
• kurbada ng mga binti na may pagsisimula ng paglalakad, ngunit nang hindi nagbabago ng taas, malakas na katawan, deformations ng balangkas,
• hypophosphatemia at hyperphosphaturia na may normal na antas ng kaltsyum at isang katamtamang pagtaas ng aktibidad ng alkalina na may posporus,
• X-ray: banayad na mga palatandaan ng ricket, ngunit may matinding osteomalacia.

Walang mga pagbabago sa komposisyon ng mga electrolytes, CBS, ang konsentrasyon ng parathyroid hormone, ang komposisyon ng mga amino amino acid, ang antas ng creatinine, at tira na nitroheno sa suwero. Ang mga pagbabago sa ihi ay uncharacteristic.

Uri ng III - autosomal recessive dependence sa bitamina D (hypocalcemic rickets, osteomalacia, hypophosphatemic bitamina D-depend rick with aminoaciduria). Ang sanhi ng sakit ay isang paglabag sa pagbuo ng 1.25 (OH) 2D3 sa mga bato, na humahantong sa may kapansanan na pagsipsip ng kaltsyum sa bituka at isang direktang epekto ng bitamina D sa mga tiyak na receptor ng buto, hypocalcemia, hyperaminoaciduria, pangalawang hyperparathyroidism, may kapansanan na muling pagsipsip ng posporus at hypophosphatemia.

Ang simula ng sakit ay tumutukoy sa edad na 6 na buwan. hanggang sa 2 taon Ang pinaka-katangian na mga palatandaan:

• excitability, hypotension, kombulsyon,
• hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia at nadagdagan na aktibidad ng alkaline phosphatase sa dugo. Ito ay nadagdagan ng plasma ng parathyroid hormone concentrates, at pangkalahatang aminoaciduria at isang kakulangan ay sinusunod din, kung minsan ang isang pagkukulang sa ihi acidification,
• huli na simula ng paglalakad, stunting, malubhang mabilis na pagbuo ng mga deformities, kahinaan ng kalamnan, enamel hypoplasia, abnormalities ng ngipin,
• Ang X-ray ay nagsiwalat ng mga malubhang riket sa mga lugar ng paglaki ng mahabang tubular na mga buto, pagnipis ng cortical layer, isang pagkahilig sa osteoporosis. Walang pagbabago sa CBS, ang nilalaman ng natitirang nitroheno, ngunit ang konsentrasyon ng l, 25 (OH) 2D3 sa dugo ay mahigpit na nabawasan.

Uri ng IV - kakulangan sa bitamina D3 - ay minana sa isang paraan ng pag-urong ng autosomal o nangyayari nang sporadically, ang mga batang babae ay karamihan ay may sakit. Ang simula ng sakit ay nabanggit sa maagang pagkabata, nailalarawan ito sa:

• kurbada ng mga binti, pagpapapangit ng balangkas, cramp,
• madalas na alopecia at kung minsan ay anomalya ng ngipin,
• Ang X-ray ay nagsiwalat ng mga riket na may iba't ibang degree.

Diagnosis ng pospeyt na diyabetis

Ang isa sa mga marker na naghihinala ng pospeyt na diabetes ay ang hindi epektibo ng karaniwang mga dosis ng bitamina D (2000-5000 IU / day) sa isang bata na nagdurusa mula sa mga rickets. Gayunpaman, ang salitang "bitamina D-resistant rickets", na dati nang ginagamit upang sumangguni sa pospeyt diabetes, ay hindi ganap na tama.

, , , ,

Pagkakaiba-iba ng diagnosis ng pospeyt diabetes

Kinakailangan na pag-iba-iba ang namamana na may posibilidad na pospeyt na may posibilidad na may bitamina D-kakulangan na rickets, na nagbibigay ng mabuti sa sarili sa kumplikadong paggamot, de Toni-Debre-Fanconi syndrome, osteopathy sa talamak na pagkabigo sa bato.

Kung nangyari ang mga sintomas ng diabetes sa pospeyt sa unang pagkakataon sa isang may sapat na gulang, ang oncogenic hypophosphatemic osteomalacia ay dapat na ipinapalagay. Ang variant ng paraneoplastic syndrome na ito ay sinusunod sa maraming mga bukol, kabilang ang balat (maraming mga dysplastic nevi).

,

Mga kahihinatnan at posibleng mga komplikasyon

Ang Phosphate diabetes ay isang malubhang sakit na hindi maaaring balewalain. Kung hindi man, ang hindi kanais-nais, at kahit na mapanganib na mga komplikasyon ay maaaring umunlad.

Kabilang dito ang:

1. Ang pustura ay nabalisa, at ang balangkas ay maaaring mai-deform kung ang isang tao ay nagdusa ng diabetes sa pospeyt noong bata pa.
2. Ang isang bata na may katulad na sakit ay madalas na nawawala sa pag-unlad (kapwa sa kaisipan at pisikal).
3. Ang pasyente ay maaaring maging kapansanan dahil sa pag-usad ng mga deformities ng artikular at buto kung hindi sapat ang sapat na therapy.
4. Ang termino at pagkakasunud-sunod ng isang bagay sa ngipin ng isang sanggol ay nilabag.
5. Ang patolohiya ng istraktura ng enamel ay ipinahayag.
6. Ang mga pasyente ay maaaring magdusa pagkawala ng pandinig dahil sa hindi tamang pag-unlad ng mga buto ng gitnang tainga.
7. May panganib ng nephrocalcinosis. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-alis ng mga kaltsyum asing-gamot sa bato, na bilang isang resulta ay maaaring maging sanhi ng mga pathology ng organ.
8. Ang diabetes na Phosphate, na napansin sa mga kababaihan, ay maaaring kumplikado ang kurso ng proseso ng pagsilang at maging sanhi ng isang seksyon ng cesarean.

Ang mga kahihinatnan ng sakit na walang sapat na therapy ay mananatili para sa buhay. Sa panlabas, ang mga komplikasyon ng phosphate diabetes ay ipinakita sa pamamagitan ng mababang paglago at kurbada ng mga binti.

Pag-iwas sa Sakit

Ang diabetes na Phosphate ay isang sakit na nakukuha sa halos lahat ng mga kaso mula sa mga may sakit na magulang hanggang sa mga bata. Kung ang hitsura nito ay dahil sa isang genetic predisposition, kung gayon ang isang tao o kahit na anumang kwalipikadong doktor ay hindi maiimpluwensyahan ang pag-unlad nito at ibukod ang panganib ng sakit.

Ang pag-iwas sa patolohiya na ito ay pangunahing naglalayong pigilan ang paglitaw ng mga kahihinatnan at pagbabawas ng panganib ng pagpapapangit ng balangkas sa mga pasyente ng iba't ibang edad.

Ang mga hakbang na ito ay kasama ang sumusunod:

1. Mahalaga para sa mga magulang na hindi makaligtaan ang mga unang sintomas ng sakit. Mahalaga na agad na makipag-ugnay sa isang espesyalista para sa tulong upang makita ang diabetes sa pospeyt sa mga unang yugto ng pag-unlad at magsimula ng naaangkop na therapy.
2. Patuloy na obserbahan ang mga bata na may tulad na isang patolohiya sa endocrinologist at pedyatrisyan.
3. Isagawa ang isang konsultasyon ng genetic at isagawa ang kinakailangang pagsusuri sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis para sa bawat pamilya kung saan ang mga malapit na kamag-anak ay nagdusa ng isang katulad na patolohiya sa pagkabata. Papayagan nito ang mga magulang na magkaroon ng kamalayan sa mga panganib at posibleng mga komplikasyon na maaaring magkaroon ng isang hindi pa isinisilang anak upang maging handa upang simulan ang paggamot sa sakit sa isang napapanahong paraan.