Diyabetis mellitus MODY: sintomas at paggamot ng patolohiya

Ang ika-21 siglo ay ang siglo ng mga bagong teknolohiya at imbensyon, pati na rin ang siglo ng mga bagong pathologies.

Ang katawan ng tao ay natatangi sa istraktura nito, ngunit nagbibigay din ito ng mga pagkabigo at pagkakamali.

Sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga nag-trigger at mutagens, maaaring mabago ang genome ng tao, na humahantong sa isang genetic na sakit.

Ang mody diabetes ay isa sa mga iyon.

Ano ang modi diabetes

Ang diabetes mellitus ay isang paglabag sa endocrine system, ang batayan kung saan ang kumpleto / bahagyang kakulangan ng insulin sa katawan ng tao. Ito naman ay nagiging sanhi ng mga pagkagambala sa lahat ng metabolismo. Kabilang sa lahat ng mga karamdaman ng endocrine system, siya ay tumatagal ng 1st lugar. Bilang isang sanhi ng kamatayan - ika-3 lugar.

Kaya, mayroong mga kategorya:

• nakasalalay ang insulin o type 1 diabetes,
• hindi umaasa sa insulin o type 2 diabetes,
• Diabetes sa panahon ng pagbubuntis (gestational).

Mayroon ding mga tiyak na uri:

• pancreatic beta cell gen mutations,
• endocrinopathies,
• nakakahawa
• Ang diyabetis na sanhi ng mga kemikal at gamot.

Ang MODY ay isang bihirang namamana na uri ng diabetes sa panahon mula 0 hanggang 25 taon. Ang saklaw sa pangkalahatang populasyon ay humigit-kumulang 2%, at sa mga bata - 4,5%.

Ang mode (kapanahunan-sa itinakda na diyabetis ng mga bata) ay literal na tunog ng "may diabetes na may sapat na gulang sa mga kabataan." Ito ay ipinapadala ng mga namamana na relasyon, nagdadala ng isang autosomal na nangingibabaw na katangian (ang mga batang lalaki at babae ay pantay na apektado). Ang mga depekto ay nangyayari sa carrier ng mga kaugnay na impormasyon, dahil sa kung saan nagbago ang layunin ng pancreas, lalo na ang pag-andar ng mga beta cells.

Ang mga beta cell ay gumagawa ng insulin, na ginagamit upang maproseso ang papasok na glucose. Ito naman, ay nagsisilbing isang substrate ng enerhiya para sa katawan. Sa mode, ang pagkakasunud-sunod ay nagambala at ang asukal sa dugo sa bata ay tumataas.

Pag-uuri

Sa ngayon, nakilala ng mga mananaliksik ang 13 pagpapakita ng diabetes ng MODI. Naaayon sila sa mga mutasyon sa 13 genotypes na nagdudulot ng sakit na ito.

Sa 90% ng mga kaso, 2 species lamang ang natagpuan:

• MODY2 - isang depekto sa glucokinase gene,
• MODY3 - isang depekto sa gene para sa nuclear factor ng mga hepatocytes 1a.

Ang natitirang mga form account para lamang sa 8-10% ng mga kaso.

• MODY1 - isang depekto sa gene para sa nuclear factor ng hepatocytes 4a,
• MODY4 - isang depekto sa gene ng promoter factor 1 ng insulin,
• Ang MODY5 - isang depekto sa gene para sa nuclear factor ng hepatocytes 1b,
• MODYX.

Ngunit may iba pang mga gene na hindi pa nakikilala ng mga siyentipiko.

Symptomatology

Ang mody diabetes sa isang bata ay napansin sa isang mas malaking sukat, dahil ang klinikal na larawan ay magkakaiba. Una sa lahat, ito ay katulad ng mga sintomas ng type 1 at type 2 diabetes. Ang sakit ay maaaring hindi magpakita ng sarili sa loob ng mahabang panahon o marahas na maging sanhi ng insulin mellitus na diabetes mellitus.

Ang Glucokinase ay isang isoenzyme ng atay.

• Paggamit ng glucose at pagbabalik sa glucose-6-pospeyt sa pancreatic beta cells at hepatocytes ng atay (sa mataas na glucose concentrations),
• control ng paglabas ng insulin.

Tungkol sa 80 magkakaibang mutations ng glucokinase gene ay inilarawan sa pang-agham na panitikan. Bilang isang resulta, ang aktibidad ng enzyme ay bumababa. Ang hindi sapat na paggamit ng glucose ay nangyayari, samakatuwid, tumataas ang asukal.

• ang parehong pangyayari sa parehong mga batang babae at lalaki,
• pag-aayuno ng hyperglycemia hanggang sa 8.0 mmol / l,
• sa glycosylated hemoglobin sa average na 6.5%,
• kurso ng asymptomatic - madalas na napansin sa panahon ng medikal na pagsusuri,
• malubhang komplikasyon (retinopathy, proteinuria) - bihirang,
• marahil ay mas masahol pa sa isang mas matandang edad,
• madalas na hindi kailangan ng insulin.

Ang Hepatocyte Nuclear Factor 1a ay isang protina na ipinahayag sa mga hepatocytes, mga islet ng Langerhans, at bato. Ang mekanismo ng pagbuo ng mutation sa mga bata na may modi3 diabetes ay hindi kilala. Ang pancreatic beta-cell functional disorder ay umuusad at ang pagkatago ng insulin ay may kapansanan. Ito ay sinusunod sa mga bato - ang reverse pagsipsip ng glucose at amino acid ay nabawasan.

Ito ay nagpapakita ng sarili nang mabilis na sapat:

• pagtaas ng glucose sa mataas na bilang,
• madalas na mga komplikasyon ng macro- at microvascular,
• kakulangan ng labis na katabaan
• pagkasira sa paglipas ng panahon,
• pagkakapareho sa type 1 diabetes,
• madalas na pangangasiwa ng insulin.

Ang Hepatocyte nuclear factor 4a ay isang sangkap na protina na matatagpuan sa atay, pancreas, bato at bituka. Ang ganitong uri ay katulad sa mody3, ngunit walang pagbabago sa mga bato. Bihira ang kahihinatnan, ngunit malubha. Karamihan sa mga madalas na ipinahayag pagkatapos ng 10 taong gulang.

Ang kadahilanan ng promoter ng insulin1 ay kasangkot sa pagbuo ng pancreas. Napakaliit ng saklaw. Alamin ang sakit sa mga bagong panganak dahil sa underdevelopment ng organ. Ang average na kaligtasan ng mga batang ito ay hindi kilala.

Hepatocyte nuclear factor 1b - matatagpuan sa maraming mga organo at nakakaapekto sa pag-unlad ng mga organo kahit na sa matris.

Sa pinsala, mga mutasyon ng gene, ang mga pagbabago ay nakikita na sa bagong panganak:

• nabawasan ang timbang ng katawan
• kamatayan ng pancreatic cell,
• genital malformations.

Ang iba pang mga uri ng modi ng diabetes ay may katulad na mga pagpapakita, ngunit ang isang tiyak na uri ay maaaring makilala lamang sa pamamagitan ng genetic na pananaliksik.

Diagnostics

Ang isang tama na formulate diagnosis ay nakakaapekto sa pagpili ng mga therapeutic tactics ng isang doktor. Kadalasan, ang type 1 o type 2 na diyabetis ay nasuri nang hindi kahit na naghihinala pa. Ang pangunahing pamantayan sa diagnostic:

• panahon ng edad 10-45 taon,
• nakarehistro na data sa mataas na asukal sa ika-1, ika-2 henerasyon,
• hindi na kailangan para sa insulin na may isang sakit na tagal ng 3 taon,
• kakulangan ng labis na timbang,
• normal na tagapagpahiwatig ng protina C-peptide sa dugo,
• kakulangan ng pancreatic antibody,
• ang kawalan ng ketoacidosis na may isang matalim na paghahayag.

Plano sa Pagsubok ng Pasyente:

• isang buong pagsusuri ng mga anamnesis at mga reklamo, paghuhubog ng isang pamilya ng pamilya, posible na suriin ang mga kamag-anak,
• katayuan ng glycemic at asukal sa pag-aayuno,
• pag-aaral ng pagpaparaya sa bibig ng glucose,
• ang pagtatatag ng glycated hemoglobin,
• biochemical analysis ng dugo (kabuuang CTF, triglycerides, AST, ALT, urea, uric acid, atbp.),
• Ultrasound ng tiyan,
• electrocardiography
• molekular genetic analysis,
• mga konsulta sa isang optalmolohista, neurologist, siruhano, pangkalahatang practitioner.

Ang pangwakas na diagnosis ay ginawa ng pagsusuri ng molekular genetic.

Ang pagsusuri sa Gene ay ginagawa ng reaksyon ng chain ng polymerase (PCR). Ang dugo ay kinuha mula sa bata, kung gayon ang kinakailangang mga gen ay nakahiwalay sa laboratoryo upang makita ang mga mutation. Makatarungang tumpak at mabilis na pamamaraan, tagal mula 3 hanggang 10 araw.

Ang patolohiya na ito ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga panahon ng edad, samakatuwid ang paggamot ay dapat na nababagay (halimbawa, sa panahon ng pagbibinata). Mayroon bang lunas para sa modi diabetes? Una sa lahat, inireseta ang katamtamang regular na pisikal na aktibidad at isang balanseng diyeta. Minsan ito ay sapat at humahantong sa buong kabayaran.

Ang pangunahing sangkap ng pagkain at ang kanilang pang-araw-araw na konsentrasyon:

• protina 10-20%,
• taba mas mababa sa 30%,
• karbohidrat 55-60%,
• kolesterol mas mababa sa 300 mg / araw,
• hibla 40 g / araw
• talahanayan ng asin mas mababa sa 3 g / araw.

Ngunit sa isang lumalala na kondisyon at iba't ibang mga komplikasyon, idinagdag ang substitution therapy.

Sa MODY2, ang mga gamot na nagpapababa ng asukal ay hindi inireseta, dahil ang epekto ay katumbas sa 0. Ang pangangailangan para sa insulin ay mababa at inireseta sa panahon ng pagpapakita ng sakit. Mayroong sapat na diyeta at isport.

Sa MODY3, ang mga first-line na gamot ay sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Sa edad o komplikasyon, ang pangangailangan para sa insulin ay ipinahayag.

Ang natitirang uri ay nangangailangan ng pagtaas ng pansin mula sa doktor. Ang pangunahing paggamot ay sa insulin at sulfonylurea. Mahalagang pumili ng tamang dosis at maiwasan ang mga komplikasyon.

Ang sikat din ay yoga, ehersisyo sa paghinga, tradisyonal na gamot.

Sa kawalan ng tamang therapy, posible ang gayong mga komplikasyon:

• nabawasan ang kaligtasan sa sakit,
• malubhang anyo ng mga nakakahawang sakit,
• kinakabahan at sakit sa kalamnan
• kawalan ng katabaan sa mga kababaihan, kawalan ng lakas sa kalalakihan,
• abnormalities ng pag-unlad ng mga organo,
• paglahok sa proseso ng diyabetis ng mga mata, bato, atay,
• pag-unlad ng coma diabetes.

Upang maiwasan ito, ang bawat magulang ay pinipilit na maging maingat at agad na kumunsulta sa isang espesyalista.

Mga rekomendasyon

Kung ang klinikal na diagnosis ng MODI ay napatunayan ng diagnosis, pagkatapos ay dapat sundin ang mga sumusunod na patakaran:

• bisitahin ang endocrinologist 1 oras / kalahating taon,
• suriin ang glycated hemoglobin 1 oras / kalahating taon,
• pangkalahatang mga pagsubok sa laboratoryo 1 oras / taon,
• kumuha ng isang preventive course sa ospital 1 oras / taon,
• hindi naka-iskedyul na mga paglalakbay sa ospital na may pagtaas ng glucose sa dugo sa buong araw at / o mga palatandaan ng diabetes.

Ang pagsunod sa mga patnubay na ito ay makakatulong na maiwasan ang diyabetis.

Ano ang MODY diabetes

Ang diabetes diabetes ay isang pangkat ng namamana na autosomal na nangingibabaw na solong gen mutations na nagdudulot ng hindi magandang paggana ng pancreas at nakagambala sa normal na paggamit ng glucose mula sa dugo ng mga tisyu ng kalamnan ng katawan. Karamihan sa, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagbibinata. Mayroong isang bersyon na 50% ng gestational diabetes ay isa sa mga uri ng MODI.

Ang unang pagkakaiba-iba ng ganitong uri ng patolohiya ay unang nasuri noong 1974, at sa kalagitnaan ng 90s, salamat sa pagsulong sa mga molekulang genetiko at ang posibilidad ng pagpasa ng mga pagsubok sa genetic sa mas, isang malinaw na pagkilala sa sakit na ito ay naging posible.

Ngayon 13 mga uri ng mode ay kilala. Ang bawat isa ay may sariling lokalisasyon ng isang depekto sa gene.

Ang mga pagdadaglat na nagsasaad ng isang may sira na fragment ay nagtatago ng mga bahagi ng hepatocytes, mga molekula ng insulin at mga segment ng cell na responsable para sa pagkita ng kaibahan ng neurogen, pati na rin ang transkripsyon ng mga cell mismo at ang kanilang paggawa ng mga sangkap.

Huling sa listahan, ang MODY 13 na diabetes ay ang resulta ng isang namamana na mutation sa cassette ng ATP-binding: sa rehiyon ng C pamilya (CFTR / MRP) o sa miyembro nito 8 (ABCC8).

Para sa impormasyon. Tiyak na ang mga siyentipiko na ito ay hindi isang kumpletong listahan ng mga depekto, dahil ang mga kaso ng sakit na may diabetes sa mga kabataan na patuloy na napansin, na ipinahayag na "banayad" sa uri ng may sapat na gulang, ay hindi nagpapakita ng mga depekto sa itaas kapag pumasa sa mga pagsusuri sa genetic, at ni maaaring maiugnay sa una at ni sa pangalawang uri ng patolohiya, o sa intermediate form ng Lada.

Klinikal na pagpapakita

Kung ihahambing natin ang diabetes ng MODI sa diyabetis na nakasalalay sa insulin mellitus type 1 o type 2 diabetes, kung gayon ang kurso nito ay nangyayari nang maayos at malumanay, at narito kung bakit:

• hindi tulad ng DM1, kapag ang bilang ng mga beta cells na gumagawa ng insulin na kinakailangan para sa pagtaas ng glucose ay patuloy na bumababa, na nangangahulugang ang pagbubuo ng synthesis ng insulin mismo ay nabawasan din, na may diabetes ng MODI ang bilang ng mga cell na may "nasira" na mga gene ay palaging.
• ang hindi pagpapagamot ng DM 2 hindi maiiwasang humahantong sa pag-atake ng hyperglycemia at nadagdagan ang resistensya ng kalamnan ng kalamnan ng hormon ng insulin, na sa pamamagitan ng paraan ay ginawa sa simula sa isang normal na halaga, at lamang sa isang mahabang kurso ng sakit ay humantong sa pagbawas sa synthesis nito, ang diabetes ng MODI, kabilang ang mga "may edad na" mga pasyente, lumalabag nang bahagya ang pagpapaubaya ng glucose at sa karamihan ng mga kaso ay hindi nagiging sanhi ng mga pagbabago sa bigat ng katawan, matinding pagkauhaw, madalas at labis na pag-ihi.

Tiyak, at hindi kahit na 100%, kung anong uri ng sakit ang MODI diabetes sa isang bata o type 1 diabetes, ang isang doktor ay maaari lamang matapos sumailalim sa pagsusuri sa genetic.

Isang indikasyon para sa tulad ng isang pag-aaral, ang presyo nito ay pa rin nakikita (30 000 rubles), ito ang mga sintomas ng diabetes ng MODI:

• sa paghahayag ng sakit, at sa hinaharap, walang matalim na pagtalon sa asukal sa dugo, at pinaka-mahalaga, ang konsentrasyon ng mga ketone na katawan (mga produkto ng pagkasira ng mga taba at ilang mga amino acid) sa dugo ay hindi makabuluhang tumaas, at hindi sila matatagpuan sa urinalysis,
• pagsusuri ng plasma ng dugo para sa konsentrasyon ng C-peptides nagpapakita ng mga resulta sa loob ng normal na mga limitasyon,
• glycated hemoglobin sa suwero ng dugo ay nasa saklaw ng 6.5-8%, at ang glucose ng dugo ng pag-aayuno ay hindi lalampas sa 8.5 mmol / l,
• walang mga palatandaan ng pagkasira ng autoimmunenakumpirma sa pamamagitan ng kawalan ng mga antibodies sa pancreatic beta cells,
• Diabetes ng honeymoon nangyayari hindi lamang sa unang 6 na buwan pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, ngunit din sa paglaon, at paulit-ulit, habang ang yugto ng agnas ay wala,
• kahit na ang isang maliit na dosis ng insulin ay nagiging sanhi ng isang matatag na kapatawaranna maaaring tumagal ng hanggang 10-14 buwan.

Mga taktika sa paggamot

Sa kabila ng katotohanan na ang diyabetis ng MODI sa isang bata o kabataan ay unti-unting sumusulong, ang pag-andar ng mga panloob na organo at ang estado ng mga sistema ng katawan ay may kapansanan, at ang kawalan ng paggamot ay hahantong sa patolohiya na nagiging mas masahol at pupunta sa malubhang yugto ng T1DM o T2DM.

Ang diet at ehersisyo therapy ay tiyak na sapilitan na mga sangkap ng paggamot ng anumang uri ng diabetes

Ang regimen ng paggamot para sa diabetes ng MODI ay pareho sa pagtuturo para sa type 2 na diyabetis, ngunit sa reverse pagkakasunud-sunod ng pagkakaiba-iba:

• sa simula - ang mga iniksyon ng insulin ay nakansela at ang pinakamainam na halaga ng mga gamot na nagpapababa ng asukal, napili ang pang-araw-araw na pisikal na pagpapagana, ang mga hakbang ay ginagawa upang linawin ang pangangailangan upang limitahan ang paggamit ng karbohidrat,
• pagkatapos ay may isang unti-unting pagkansela ng mga gamot na nagpapababa ng asukal at karagdagang pagwawasto ng pisikal na aktibidad,
• posible na kontrolin ang glucose sa suwero ng dugo ay sapat lamang upang piliin ang tamang pamumuhay at uri ng pisikal na aktibidad, ngunit sa sapilitang pagbaba ng asukal sa mga gamot pagkatapos ng "pag-abuso sa holiday" ng mga Matamis.

Sa isang tala. Ang pagbubukod ay MODY 4 at 5. Ang kanilang regimen sa paggamot ay pareho sa pamamahala ng mga pasyente na may type 1 diabetes. Para sa lahat ng iba pang mga uri ng MODI DM, ang insulin jab ay maipagpatuloy lamang kung ang mga pagtatangka upang makontrol ang asukal sa dugo na may isang kumbinasyon ng mga gamot na nagpapababa ng asukal + na diyeta + ehersisyo na therapy ay hindi nagdala ng tamang resulta.

Nagtatampok ng mga varieties ng SD MODI

Narito ang isang maikling pangkalahatang-ideya ng mga varieties ng MODY na may isang indikasyon ng isang tiyak na paraan upang makontrol ang glucose ng dugo, bilang karagdagan sa sarili na maliwanag na low-carb diet at mga tiyak na pag-load ng therapy sa ehersisyo.

Ginagamit ng talahanayan ang pagdadaglat ng SSP - mga gamot na nagpapababa ng asukal.

At sa pagtatapos ng artikulo, nais naming magbigay ng payo sa mga magulang na ang mga anak ay nagdurusa mula sa isang diyabetis. Huwag parusahan sila ng matindi kapag ang mga kaso ng hindi pagsunod sa mga paghihigpit sa pagkain ay kilala, at huwag pilitin silang makisali sa pisikal na edukasyon sa pamamagitan ng lakas.

Kasama ang iyong doktor, hanapin ang mga salitang suportado at paniniwala na higit na mag-uudyok sa iyo na sundin ang isang diyeta. Sa gayon, dapat subukan na ang therapy sa ehersisyo therapy ay isinasaalang-alang ang mga kagustuhan ng bata, at pag-iba-ibahin ang mga uri ng mga pang-araw-araw na gawain, na ginagawang hindi lamang kapaki-pakinabang ang mga klase, ngunit kawili-wili din.

Panoorin ang video: Classification of Diabetes Mellitus (Mayo 2024).